Dystrofia myotonika type 1 (DM1)
Også kjent som Steinerts sykdom
ORPHA-kode: 273 Steinert myotonic dystrophy, Myotonic dystrophi type 1
Underdiagnose av nevromuskulær sykdom
Dystrofia myotonika er mest kjent som en muskelsykdom med forandringer (dystrofi) av skjelettmuskulatur. Dystrofia myotonika merkes ofte først i voksen alder, men kan begynne tidligere og bli mer uttalt fra generasjon til generasjon. Det finnes to typer, type 1 og type 2. Denne beskrivelsen handler kun om type 1.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
