Randi med sønnen i armene og samboeren bak

Sykdommen var ikke til hinder for at Randi (27) skulle få barn, men hun møtte på noen utfordringer underveis

– Fordi jeg sitter i rullestol, forventet mange rundt meg at barnet skulle tas med keisersnitt, forteller Randi Jannet Demali, som opplevde at det å være gravid og funksjonshemmet kan by på flere overraskende holdninger i omgivelsene. Her kan du lese om hvordan 27-åringen fra Ålesund med spinal muskelatrofi trosset oddsene og ble gravid etter flere mislykkede forsøk, praktiske utfordringer og store smerter som følge av tilleggsdiagnosen endometriose.

13.08.2021

Foto av Torill Knutsen-Øy og Una Stenberg

De viktige pårørende

Hver eneste dag, natt, hverdag, helg og ferie legger tusenvis av pårørende ned en enorm innsats for sine nære og kjære. Hvordan oppleves egentlig dette og hvordan kan pårørende stå opp for seg selv oppi alt? Og hvordan kan helsepersonell og andre gi støtte til pårørende?

29.03.2021

Video om livet som dobbeltpårørende

Hvordan er det å være dobbeltpårørende med både ektefelle og barn med en sjelden diagnose? I denne videoen forteller Torill Knutsen-Øy om livet med en mann med den alvorlige muskelsykdommen dystrofia myotonika type 1 og en datter som har arvet den samme diagnosen. 

28.01.2021

Grensesetting ved behov for assistanse

Mange med nevromuskulære sykdommer og andre liknende diagnoser har behov for praktisk assistanse i hverdagen. Slik hjelp er bra, men det er ikke alltid så lett å finne en god balanse mellom assistanse og egne grenser. Foreningen for muskelsyke har derfor laget en serie med informasjonshefter om assistanse og grensesetting rettet mot ulike målgrupper og situasjoner. Du finner dem her.

12.08.2020

Nytt nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.

05.05.2020

Muskelregisterets logo

Er du registrert i muskelregisteret?

Muskelregisteret er opprettet for å bedre kvaliteten på diagnostisering og behandling av nevromuskulære sykdommer og bidra til et likeverdig tilbud i hele landet. Registeret skal også stimulere til og drive forskning om aktuelle diagnoser og bidra til kunnskapsspredning og internasjonalt samarbeid. Registrering er frivillig.

28.10.2019

To unge jenter på kurs

Rapport fra kurs: Barn og unge med CMT eller HSP

Rapport fra kurs: Barn og unge med CMT eller HSP

Fra 28. januar til 1. februar 2019 arrangerte Frambu kurs for barn og unge med Charcot-Marie-Tooths sykdom eller arvelig spastisk paraparese og deres familier og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.

Kurset ble gjennomført etter «Hvem er jeg»-modellen, hvor målet er både å styrke selvoppfatning hos barn og unge med en sjelden diagnose og å styrke foresatte i ulike utfordringer som barnet deres og de selv kan møte.

Deltakelse på kurset gir mulighet til å treffe andre i liknende situasjon og utveksle erfaringer.

Kort om diagnosene

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig nevropati som rammer det perifere nervesystem. Sykdommen deles inn i mange undergrupper med ulik alvorlighetsgrad og forløp. Ved noen typer brytes isolasjonen rundt nervetrådene (myelinet) ned. Ved andre typer er det selve nervetråden som ødelegges. CMT kan gi nedsatt muskelkraft og balanse og påvirke følesans og leddsans i føttene. Hammertær, drop-fot og hulfotstilling er vanlig. Mange opplever økt trettbarhet og en følelse av å være utmattet. Nedsatt muskelkraft og eventuelt nedsatt følesans i hendene kan gjøre finmotoriske aktiviteter som å skrive, låse opp dører, knyte sko og liknende vanskelig. Les mer om diagnosen her

Arvelig spastisk paraparese (HSP) deles inn i over 80 ulike typer. Ulike genetiske forandringer fører til svinn av nerveceller i ryggmargen. Bena rammes først. Dette gir gradvis økt stivhet og svekkelse i muskulatur. Dette påvirker gangen og en del har behov for skinner, spesialsko og hjelpemidler som krykke, sparkesykkel og rullestol. Noen former for HSP kalles komplekse former. Disse kan i tillegg gi andre symptomer. Barn med HSP kan oppleve å være ofte sliten og ha smerter. Dette kan påvirke konsentrasjon og læring i skolehverdagen. Les mer om diagnosen her

Kort om kurset

Kurset var delt inn etter ulike tema for hver dag. Disse var kropp og helse, skole, hverdagen min og følelser. Dagene startet med felles innledning til tema i forelesningssalen før barna og ungdommene gikk til skoleavdelingene for å jobbe videre med tema i grupper. Foreldrene var på forelesninger og deltok i gruppesamtaler.

Medisinsk informasjon:
Lege Kjell Arne Arntzen fra Nevromuskulært kompetansesenter foreleste om CMT og lege Siri L. Rydning fra Oslo universitetssykehus holdt forelesning om HSP.

Fysioterapi ved CMT og HSP:
For barn og unge med CMT og HSP er det viktig med jevnlige kontroller og dialog med lokal fysio- og ergoterapeut og habiliteringen. Tilrettelegging i kroppsøving, friminutt og fritidsaktiviteter kan bygge opp om deltagelse og mestring. Mål og hensikt med fysioterapioppfølging er å opprettholde leddbevegelighet, styrke, gangfunksjon og fysisk form. Det er som regel også behov for å vurdere energiøkonomisering, bruk av hjelpemidler og tilrettelegging av omgivelsene.

Samtale og informasjon til andre:
Barn og ungdom med CMT og HSP har ulike fysiske utfordringer og kan ofte mye om egne symptomer, men mange vet lite om sin egen diagnose og konsekvensene av denne. Hva en skal snakke med barna om og hvordan dette bør gjøres må avklares med foreldrene. Det er imidlertid viktig at barnet selv vet hvem de kan gå til i barnehagen eller på skolen hvis de trenger å snakke med noen. Forelesningen tok også opp betydningen av å informere andre, da spesielt jevnaldrende og klassekamerater. Selv om symptomene ikke alltid er så synlige kan bruk av hjelpemidler og spesielle avtaler føre til undring og spørsmål fra andre barn. Likeledes kan pedagogisk personale bli usikre på hvor mye de kan kreve av barnet og hva de har lov til å si videre til andre. Hva det skal informeres om og hvordan dette skal gjøres må eventuelt avklares med foreldrene og barnet selv.

Rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole:
I forelesningen om Rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole ble det lagt vekt på behovet for tilrettelegging da erfaring viser at redusert utholdenhet kan føre til vansker med å lære dersom tilretteleggingen ikke er god nok. Har eleven vansker med å lære skal behovet for spesialundervisning/spesialpedagogisk hjelp vurderes av PPT.

Rettigheter og muligheter:
Forelesningen handlet om ytelser, tjenester og individuell plan (IP). Sentrale ytelser etter folketrygdloven som hjelpestønad, grunnstønad, pleiepenger og hjelpemidler ble omtalt. Det samme gjaldt tjenester og ytelser etter helse- og omsorgstjenesteloven. Brukerstyrt personlig assistanse (BPA), støttekontakt og praktisk hjelp i hjemmet er rettet mot barna, mens avlastning og omsorgsstønad er rettet mot foreldre. IP ble nevnt som et egnet planleggingsverktøy. Den kan for eksempel brukes for å planlegge ungdommenes løsrivelsesprosess, flytting fra foreldrehjemmet, utdanning og arbeidsliv.

Familieliv:
Forelesningen fokuserte på individuelle forskjeller innad i familie med hensyn til personlighet, mestring og uttrykksform. Aspekter ved foreldrerollen og parforhold ble vektlagt og råd gitt i forhold til hvordan man kan se hverandre, anerkjenne og møte ulike behov i en krevende livssituasjon.

Psykisk helse:
Forelesningen fokuserte på følelsesliv og normale følelsesmessige reaksjoner på livssituasjoner. Råd ble gitt i forhold til hvordan man kan styrke barna og støtte dem i vanskelige følelsesmessige opplevelser samt hvor man kan søke hjelp.

Har du spørsmål?

Ta kontakt med Solvor Sandvik Skaar på e-post sss@frambu.no eller telefon 64 85 60 27

27.02.2019

Trening hos voksne med arvelig muskelsykdom

Trening hos voksne med arvelig muskelsykdom

Personer med arvelig muskelsykdom har tidligere blitt rådet til å unngå hard fysisk aktivitet fordi trening kunne skade den allerede svekkede muskulaturen. Nyere undersøkelser viser at fysisk aktivitet og trening kan ha gunstig effekt, men må tilpasses individuelt.

 

Det går frem av en ny artikkel i Tidsskrift for Den norske legeforening. Artikkelen er skrevet av fagpersoner fra NMK-samarbeidet.

Forfatterne anbefaler å unngå inaktivitet som fører til økt dekondisjonering og ytterligere reduksjon av muskelstyrke utover den primære muskelsykdommen. Dette kan igjen gi økt fatigue, smerter og reduksjon av bevegelighet og funksjon. Tilpasset trening og fysisk aktivitet er som hovedregel trygt, men må tilpasses den enkeltes diagnose, funksjonsnivå og livsstil.

Tilpasset fysisk aktivitet som tar hensyn til sykdomsspesifikk problematikk anbefales, da det kan lette daglige aktiviteter og bedre den fysiske formen. For å få råd om egnet aktivitet, kan det være nyttig å få oppfølging hos fysioterapeut med nevrologisk kompetanse og innsikt i tilpasset trening og dosering.

Les hele artikkelen hos Tidsskrift for Den norske legeforening

27.06.2018

Forside brosjyre om it hjelpemidler

Nytt hefte: IT–hjelpemidler for bevegelseshemmede

Nytt hefte: IT–hjelpemidler for bevegelseshemmede

Foreningen for muskelsyke har gitt ut et hefte om hjelpemidler som kan gjøre det enklere og bedre å bruke stasjonær datamaskin.

Heftet har et eget kapittel om hjelpemidler i skolen, og forteller også om mulighetene gjennom NAV hjelpemiddelsentralen og den kommunale førstelinjetjenesten.

 

Les hele heftet her: IT-hjelpemidler for bevegelseshemmede

02.03.2018