Foto av Stine Søreng, smilende på en kafé, mens vi snakker om arbeid

Barnas favoritt står uten jobb

I løpet av de siste tre årene har Stine Søreng (24) søkt mange jobber, og opplevd like mange avslag. Hun har en sjelden muskel- og nervesykdom som heter Friedreichs ataksi, og sitter i rullestol.

04.02.2025

Sjeldendagen 2025

28. februar er Sjeldendagen. I Norge markeres den med en konferanse i Oslo. Årets tema er “Kunnskap for fremtiden”. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede og Funksjonshemmedes fellesorganisasjon samarbeider om programmet.

31.01.2025

Illustrasjon som viser en person med en sjelden diagnose og en pårørende

Har du en sjelden diagnose, eller er du pårørende?

Har du lyst til å være med i et spennende forskningsprosjekt som kartlegger helsekompetanse hos personer med sjeldne tilstander og deres pårørende? Ditt bidrag kan hjelpe oss å forstå hvordan helsekompetanse påvirker livskvaliteten og evnen til å takle daglige utfordringer.

19.03.2024

Gruppebilde fra workshopen

Europeiske eksperter samarbeider for bedre oppfølging ved muskelsykdom

Frambu deltar i det europeiske referansenettverket for sjeldne, nevromuskulære sykdommer. I mai 2023 var deler av nettverket samlet til workshop om tverrfaglig oppfølging og omsorg ved sjeldne nevromuskulære sykdommer. Målet med samlingen var å dele kunnskap og erfaringer for å kunne gi personer med muskelsykdom bedre oppfølging. Til sammen deltok 44 engasjerte fagpersoner fra ulike land og fagfelt. Les kort rapport fra samlingen her.

28.06.2023

Tar doktograd på Duchennes muskeldystrofi

Overlege Ellen Annexstad har forsket på Duchennes muskeldystrofi i flere år. Nylig leverte hun doktorgradsavhandlingen sin om molekylære og kliniske kjennetegn og beinhelse hos barn og ungdom med Duchennes muskeldystrofi i Norge. Fredag 23. juni disputerer hun. Alle interesserte er velkommen til å delta fysisk eller digitalt.

16.06.2023

Bildet viser en sprøytespiss

Flere får tilbud om SMA-behandlingen Spinraza

11. april 2023 kom beslutningen om at voksne med spinal muskelatrofi nå kan få den kostbare medisinen Spinraza. Også barn med SMA type 3b vil kunne få behandlingen. Men hvordan vil vedtaket bli fulgt opp videre?

14.04.2023

Fatigue ved kronisk sykdom

En rekke diagnoser medfører at man har mindre krefter, blir lettere sliten og har vanskeligere for å hente seg inn igjen enn andre. Hos en del kan dette føre til at man utvikler fatigue. Men hva er egentlig fatigue ved sykdom? Og hva kan man gjøre for å forebygge eller håndtere dette?

06.03.2023

Spinal muskelatrofi – Hva trenger vi mer kunnskap om?

Har du eller noen i familien din spinal muskelatrofi? Eller kanskje du jobber for eller med noen med diagnosen? Da trenger vi dine tanker om hva det er viktig å få bedre kunnskap om. Les mer om hvordan du kan bidra her.  

18.01.2023