Nevromuskulær sykdom

Europeiske eksperter samarbeider for bedre oppfølging ved muskelsykdom

Frambu deltar i det europeiske referansenettverket for sjeldne, nevromuskulære sykdommer. I mai 2023 var deler av nettverket samlet til workshop om tverrfaglig oppfølging og omsorg ved sjeldne nevromuskulære sykdommer. Målet med samlingen var å dele kunnskap og erfaringer for å kunne gi personer med muskelsykdom bedre oppfølging. Til sammen deltok 44 engasjerte fagpersoner fra ulike land og fagfelt. Les kort rapport fra samlingen her.

Tar doktograd på Duchennes muskeldystrofi

Overlege Ellen Annexstad har forsket på Duchennes muskeldystrofi i flere år. Nylig leverte hun doktorgradsavhandlingen sin om molekylære og kliniske kjennetegn og beinhelse hos barn og ungdom med Duchennes muskeldystrofi i Norge. Fredag 23. juni disputerer hun. Alle interesserte er velkommen til å delta fysisk eller digitalt.

Flere får tilbud om SMA-behandlingen Spinraza

Fatigue ved kronisk sykdom

En rekke diagnoser medfører at man har mindre krefter, blir lettere sliten og har vanskeligere for å hente seg inn igjen enn andre. Hos en del kan dette føre til at man utvikler fatigue. Men hva er egentlig fatigue ved sykdom? Og hva kan man gjøre for å forebygge eller håndtere dette?

Spinal muskelatrofi – Hva trenger vi mer kunnskap om?

Har du eller noen i familien din spinal muskelatrofi? Eller kanskje du jobber for eller med noen med diagnosen? Da trenger vi dine tanker om hva det er viktig å få bedre kunnskap om. Les mer om hvordan du kan bidra her.  

Norsk podkast om muskelsykdom

Hva betyr god livskvalitet for meg?

Gabriel Wilhelmsen Hoff er 26 år gammel og bor i Drøbak sammen med kjæresten sin og servicehunden hennes. Han har Duchennes muskeldystrofi og er første nesteleder i Handikapforbundets ungdomsorganisasjon. På Frambukonferansen 2022 delte han sine erfaringer og tanker om livskvalitet.

Sykdommen var ikke til hinder for at Randi (27) skulle få barn, men hun møtte på noen utfordringer underveis

– Fordi jeg sitter i rullestol, forventet mange rundt meg at barnet skulle tas med keisersnitt, forteller Randi Jannet Demali, som opplevde at det å være gravid og funksjonshemmet kan by på flere overraskende holdninger i omgivelsene. Her kan du lese om hvordan 27-åringen fra Ålesund med spinal muskelatrofi trosset oddsene og ble gravid etter flere mislykkede forsøk, praktiske utfordringer og store smerter som følge av tilleggsdiagnosen endometriose.

De viktige pårørende

Hver eneste dag, natt, hverdag, helg og ferie legger tusenvis av pårørende ned en enorm innsats for sine nære og kjære. Hvordan oppleves egentlig dette og hvordan kan pårørende stå opp for seg selv oppi alt? Og hvordan kan helsepersonell og andre gi støtte til pårørende?

Video om livet som dobbeltpårørende

Hvordan er det å være dobbeltpårørende med både ektefelle og barn med en sjelden diagnose? I denne videoen forteller Torill Knutsen-Øy om livet med en mann med den alvorlige muskelsykdommen dystrofia myotonika type 1 og en datter som har arvet den samme diagnosen.