Beskrivelse av periodisk paralyse

Periodiske paralyser er sjeldne, arvelige, nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.

Vi skiller mellom hypokalemisk periodisk paralyse og hyperkalemisk periodisk paralyse.

Hypokalemisk periodisk paralyse skyldes lammelser som er utløst av et lavt kaliumnivå i kroppen. Hyperkalemisk periodisk paralyse skyldes lammelser som er utløst av et høyt kaliumnivå. Kaliumnivå kan måles i en blodprøve.

Andersen-Tawila syndrom er en sjelden sykdom med kombinasjon av hypo- eller hyperkalemisk paralyse. Ved denne tilstanden kan man få hjerterytmeforstyrrelse. Diagnosen kjennetegnes også ved uvanlige trekk i ansikt (liten kjeve og bredsittende øyne) og fingre/tær.

Forekomst

I Norge anslås forekomsten av hypkalemisk periodiske paralyser til 1-10 per 100.000, mens hyperkalemisk periodiske paralyser og Anderson-Tawils syndrom er sjeldnere.

Symptomer

Ved hypokalemisk periodisk paralyse vil du kunne oppleve akutt muskelsvakhet eller lammelser. Anfallene kan vare fra noen timer til opptil tre døgn, men de fleste er over i løpet av ett døgn. Sykdommene debuterer oftest i tenårene, men kan også komme senere.

Ved hyperkalemisk periodisk paralyse kan du også få anfall som gir smerter, kramper eller vansker med å få musklene til å slappe av etter en sammentrekning (myotoni). Anfallene kan være hyppigere og vare kortere (fra minutter til timer) enn ved hypokalemisk periodisk paralyse. Sykdommen debuterer tidlig i barnealder.

Varig muskelsvakhet kan utvikles hos personer med periodiske paralyser etter lang tids sykdom.

Årsaker

Periodiske paralyser skyldes en arvelig genfeil (mutasjon). Mutasjonen kan forårsake ubalanse i reguleringen av natrium og kalsiumioner inn og ut av cellene. Sykdommene har autosomal dominant arvegang. Det vil si at dersom en av foreldrene har genfeilen, er det 50 prosent risiko for at barnet får sykdommen.

Utredning og diagnose

Har du, eller noen i familien din, opplevd plutselige lammelser, styrkes mistanken om periodisk paralyse. Under et anfall vil du få muskelsvakhet og svake reflekser. Kaliumnivået ditt kan være unormalt ved måling, men det trenger ikke å være utenfor normalområdet.

Nivået kan ha normalisert seg før måling finner sted, eller musklene dine kan være følsomme for kaliumsvingninger innenfor normalområdet. Elektromyografi (EMG), er en undersøkelse som kan utføres for å få bekreftet diagnosen. Den måler elektrisk aktivitet i musklene dine, og kan vise karakteristiske trekk. Den endelige diagnosen kan ofte bekreftes med gentest.

Behandling og oppfølging

Hypokalemisk paralyse
Akutte anfall kan behandles med inntak av kalium, men intravenøs kalium bør unngås. Kalium er et mineral som er viktig for syrebase-balansen i kroppen og for at nerver, muskler og nyrer skal fungere normalt.

Kalium finnes i de fleste matvarer. Anfall kan forebygges med diett som har lavt innhold av karbohydrater, men et høyt innhold av kalium. Kalium finnes blant annet i mange frukter og grønnsaker, og i enkelte meieriprodukter, nøtter og belgfrukter. Ved harde anstrengelser er det viktig at du trapper rolig ned før hvile. Anfallene kan utløses av harde anstrengelser og karbohydratrike måltider.

Anfall kan forebygges med medikamenter som Acetazolamid (Diamox), Diklorfenamide (Keveyis), eller med kalium-tilskudd.

Hyperkalemisk paralyse
Ved hyperkalemisk paralyse trenger anfallene ofte ikke behandling, men fysisk aktivitet og inntak av sukker kan hjelpe. Du bør unngå ting som kan utløse anfall, som fasting, kuldeeksponering, fysisk utmattelse, frukt eller annen kaliumrik mat.

Anfall kan forebygges med Acetazolamid (Diamox), Diklorfenamide (Keveyis), Thiazider.

Medikamentell oppfølging og kontroll av bivirkninger bør følges opp i samarbeid med legespesialist både for hypokalemisk periodisk paralyse og hyperkalemisk periodisk paralyse.

Personer med Andersen-Tawils syndrom må ha regelmessig hjerte-oppfølging, da det kan være fare for hjertestans.

Økt risiko ved enkelte typer behandling

Hvis du har en diagnose med periodiske paralyser og blir akutt syk eller skadet, er det viktig at legen som behandler deg får vite om sykdommen. Blant annet kan behandling med narkose og bedøvelse gi større risiko for komplikasjoner (malign hypertermi) hos personer med periodiske paralyser, og hos personer med hypokalemisk periodisk paralyse kan intravenøs sukkeroppløsning (glukoseinfusjon) utløse paralyseanfall.

Sjekk gjerne at informasjon om sykdommen ligger i din kjernejournal. Hvis det ikke er oppført under “kritisk informasjon” i kjernejournalen, kan du be legen din om å registrere det der.

Blir du akutt syk eller blir skadet, må legen som behandler deg vite om sykdommen. Sykdomshistorikken din, og kritisk informasjon om deg, er informasjon som trengs for å gi deg rask og riktig helsehjelp.

Se kritisk informasjon om hyperkalemisk periodisk paralyse her (diagnosekort)

Se kritisk informasjon om hypokalemisk periodisk paralyse her (diagnosekort)

.
Kilde:
Orpha.net [Internett]. Paris: Orpha.net; 2019 [hentet 2019-03-25]. Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net

.

Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk.

.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert 1. juni 2022

.

 

.

Vil du dele dette med noen andre?