Kognitiv funksjon

Dystrofia myotonika type 1 (DM1) er en tilstand som kan påvirke hjernen, og dermed også kognitiv funksjon. Ulike studier viser at mellom 50-90 prosent av personer som har DM1 opplever problemer med kognitiv fungering. Det er stor variasjon innenfor gruppen, både når det gjelder om eller hvor mye den enkelte påvirkes, og når i forløpet problemene oppstår.

Svikt i kognitive funksjoner

Mange opplever generelt nedsatt kognitiv funksjon, men forskning viser også at noen opplever mer spesifikk svikt med hukommelse, spesielt visuell hukommelse, rom- retningssans og oppmerksomhet. Ved den medfødte varianten av DM1 er utviklingshemming vanlig. Ved den klassiske formen for DM1, som debuterer i voksen alder, kan det skje en forandring med alderen som resulterer i en mild kognitiv funksjonsnedsettelse. Noen kan ha utfordringer med eksekutive funksjoner.

Årsak til svikt i kognitive funksjoner

Det er en sammenheng mellom resultater på nevropsykologiske tester som måler kognitiv funksjon, og den genetiske forandringen (antall CTG-repetisjoner) hos den enkelte person med DM1. Grad av kognitiv funksjonsnedsettelse har også en sammenheng med forandringer i hvit substans i hjernen. Hvit substans er den delen av hjernen som består av forgreningene («armene» på nervecellekroppen) fra nervecellene. De utgjør hjernens «ledningsnett», og har som oppgave å kommunisere med hverandre.

Nevropsykologisk utredning

For de som har kognitive utfordringer indikerer både forskning og erfaring at livskvaliteten kan påvirkes. Også mildere kognitiv påvirkning kan gi vansker med å fungere i hverdagen, spesielt dersom man sliter med eksekutive funksjoner. Når påvirkningen ikke er så tydelig eller åpenbar, kan det og være vanskelig å skape forståelse for pasientens utfordringer, både for personen selv og for de rundt. Det bør være lav terskel for å gjennomføre en nevropsykologisk utredning.

Kognitiv fungering ved klassisk form av DM1

Konsentrasjon og hukommelse

Personer med DM1 kan ha problemer med å konsentrere seg og holde oppmerksomheten oppe over tid. Diagnosen kan også medføre noe nedsatt språklig eller verbal hukommelse, som kan gjøre det vanskelig å hente frem og sette ord på ting. Samlet kan alt dette gjøre det utfordrende å håndtere sosiale situasjoner som lek, samtaler og diskusjoner. Det kan føre til at en del trekker seg fra slike situasjoner.

Visuospatiale evner

Du bruker dine visuospatiale evner når du skal orientere deg i et rom, huske veien fra et sted til et annet, bygge lego etter en bruksanvisning, lese kart eller kopiere geometriske figurer. En del personer med DM1 kan ha problemer med dette. De strever med mangelfull koordinasjon mellom visuelle inntrykk og motoriske bevegelser, som igjen påvirker deres rom- og retningsforståelse.

Prosesseringshastighet

Noen personer med DM1 kan ha lavere prosesseringshastighet, også kalt mentalt tempo. Når du har lavere prosesseringshastighet kan det ta lengre tid å ta inn, bearbeide og respondere på informasjon, og dermed lengre tid å gjennomføre noe, selv om du kan det du skal gjøre. Det er viktig å merke seg at lavere prosesseringshastighet påvirker testresultater og andre krav til prestasjoner. Hvis en med DM1 skal gjennomgå tester eller prøver, kan det være viktig å informere om at hen strever med prosesseringshastighet. 

Økt trettbarhet

Økt trettbarhet er vanlig hos personer med DM1, noe som kan bety relativt mye for resultatene på enkelte av deltestene som gjennomføres i en mer omfattende nevropsykologisk utredning.

Inititativ

En stor utfordring som mange beskriver er knyttet til initiativ, altså det å komme i gang med noe. Mangel på initiativ kan ha flere årsaker, men når en person har DM1 bør man alltid vurdere om dette kan skyldes svikt i kognitive funksjoner.

Initiativmangel kan være knyttet til problemer med hukommelse. Mange beskriver at oppgaver de skal gjøre, eller er blitt bedt om å gjøre, forsvinner svært fort fra korttidshukommelsen. For andre er det knyttet til svikt i eksekutive funksjoner, og da spesifikt evnen til å sette seg selv i gang med aktiviteter. Dette innebærer at personen vet og kan hva hen skal gjøre, men sliter med den delen av hjernen som igangsetter aktiviteter, “START-knappen” i hjernen. Personen kan ha behov for en “igangsetter”. Det kan være en annen person, en dagsplan eller et kognitivt hjelpemiddel.

For noen vil oppgaven med å planlegge en aktivitet bli overveldende. De kommer aldri dit at de får startet opp.

“En gang fikk jeg beskjed av en kollega at jeg virket uinteressert, fordi jeg ikke hadde gjort de oppgavene vi hadde blitt enige om at jeg skulle gjøre.

Jeg visste jo at dette var mine oppgaver, men kom bare aldri i gang.”

Mangel på initiativ kan gjøre at personen oppfattes som uorganisert, eller i verste fall kanskje lat eller uansvarlig. Dette kan oppleves som krevende både for den som har DM1, men også for de nærmeste rundt, som for eksempel foreldre og partnere. Da er det viktig å huske på at personen med DM1 mest sannsynlig både kan og vil, men sliter med den praktiske gjennomføringsevnen som bunner i kognitiv svikt, og som personen ikke kan noe for.

Sykdomsinnsikt

Noen mennesker med DM 1 kan ha vansker med sykdomsinnsikt. Det er flere faktorer som kan påvirke manglende sykdomsinnsikt, og det kan ha både psykologiske og fysiske årsaker. En årsak hos mennesker med DM 1 kan være den kognitive svikten. Dette kan medføre problemer med å forstå sykdommen, ha oversikt over symptomer og huske eller legge merke til at det har skjedd endringer i egen tilstand. Uansett årsak til manglende sykdomsinnsikt er det viktig å skape forståelse for at dette ikke er noe personen gjør med overlegg. Samtidig understreker det viktigheten av å involvere pårørende og hjelpeapparat i oppfølgingen. Personen kan med fordel ha med seg pårørende eller tjenesteytere til avtaler hos fastlege, sykehus etc.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i juni 2023.