Medisinsk beskrivelse av Charcot-Marie-Tooths sykdom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom som rammer de perifere nervene i kroppen. CMT fører til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer og ofte feilstillinger i føttene.

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig nevropati. Nevropati betyr at de perifere nervene skades og du mister følelse og muskelstyrke lengst ut i beina og armene. CMT inndeles i flere undergrupper avhengig av arvegang, hvilket gen som er affisert og om det er selve nervetråden (aksonet), eller isolasjonsmaterialet rundt nerven (myelinet) som rammes.

Arvegangen er oftest dominant. Ved dominant arvegang er det 50 prosent sjanse for at et barn arver sykdommen hvis én av foreldrene har den. Arvegangen kan også være recessiv (vikende). Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene. Sykdommen kan også ha kjønnsbundet arvemønster. Da finnes genfeilen på X kromosomet, og det er i hovedsak menn som blir påvirket.

Det eksakte antall personer med CMT i Norge er ikke kjent, men nyere studier indikerer at forekomsten ligger på om lag 30/100.000, som tilsvarer cirka 1600 personer med CMT i Norge.

Symptomer og tegn

Det er stor variasjon i når sykdommen viser seg. For mange begynner symptomene i tenårene, men noen har symptomer fra tidlig barnealder og noen får ikke symptomer før etter 40 års alder. Debutsymptomer kan være:

muskelsvekkelse i anklene
snubletendens
redusert følesans
dårligere balanse
utvikling av feilstillinger i føttene
økt trettbarhet

Sykdommen utvikler seg langsomt, og gradvis kan hender og underarmer også bli affisert. Gangvanskene kan bli betydelige etter hvert, og mange får belastningssmerter i føttene på grunn av feilstillinger. Det danner seg ofte hulfot og hammertær og foten blir ofte noe forkortet og innad rotert. Redusert følelsessans og leddsans bidrar til nedsatt balanse.

Avhengig av hvilken undergruppe kan også andre nerver påvirkes. Noen kan for eksempel få nedsatt hørsel, svelgevansker, skoliose eller mer omfattende muskelsvekkelse.

Årsaker

Tilstanden skyldes en arvelig genfeil (mutasjon) i gener som er viktig for å opprettholde normal funksjon i de perifere nervene (nervene som fører signaler ut ifra og tilbake til ryggmargen). Til nå er mutasjoner i over 40 ulike gener kjent for å kunne gi symptomer på CMT. Likevel klarer vi per i dag å påvise genfeilen bare hos halvparten av pasientene. Hos personer som får sykdommen i ung alder og det er flere i familien med samme sykdom er det størst sjanse for å finne genfeilen.

Sykdommen klassifiseres ut i fra arvegang og om nervetråden (aksonet) eller isolasjonen rundet (myelinet) er skadet. Er det for eksempel dominant arvegang og isolasjonsmaterialet rundt nerven svekkes, klassifiseres dette som CMT type 1.Ved dominant arvegang og svekkelse av selve nervetråden er det CMT type 2. Ut i fra hvilket gen som er rammet vil man videre klassifisere undergruppene med ulike bokstaver som for eksempel CMT1a, CMT1b osv. Den vanligste undergruppen av Charcot-Marie-Tooths sykdom er CMT1a, som skyldes en feil i genet som koder for perifert myelinprotein (PMP22).

Utredning og diagnose

Ved en klinisk undersøkelse legges det vekt på:

familiehistorie
alder ved begynnelse, varighet av sykdommen og progresjonshastighet
fordeling og grad av muskelsvakhet
nevrologisk undersøkelse av muskulaturen (muskelsvakhet, reflekser), hudfølelse og fotstilling

For å klassifisere sykdommen i rett undergruppe gjøres nevrofysiologiske undersøkelser av deg, undersøkelser hvor vi kan måle musklenes elektriske aktivitet (EMG) og nerveledningshastighet (nevrografi). Undersøkelsen vil avgjøre om det er aksonet eller myelinet som er skadet. I tillegg må det tas blodprøve til genetisk undersøkelse for å påvise genfeil. Endelig diagnose kan i mange tilfeller stilles med genetisk testing, men i halvparten av tilfellene finner man ikke en genetisk årsak til tross for at det mest sannsynlig er en arvelig årsak. Det har imidlertid vært en stor utvikling på det genetiske feltet, slik at stadig nye gener avdekkes å kunne forårsake CMT.

Behandling

Så langt har vi ikke noen genterapi eller annen behandling tilgjengelig som kan stoppe utviklingen av sykdommen.

Oppfølging fra fysioterapeut er viktig og anbefales. Allsidig mosjon og balansetrening kan øke funksjonsevnen, da balansen ofte blir nedsatt på grunn av redusert følesans og leddsans. Mange har nytte av tilrettelegging i hjemmet og på arbeidsplassen ut i fra ulike funksjonsnedsettelser.

De fleste har også behov for henvisning til ortopedisk verksted for tilpassing av såler/ fotsenger, sko eller ankel- og håndortoser for å minske plagene. Hos noen kan det bli aktuelt med ortopedisk operasjon for feilstillinger i føtter og rygg.

Se kritisk informasjon om diagnosen her (diagnosekort)

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret)

Selvhjelp og råd

E-læringskurs om langtids mekanisk ventilasjon: Kurset PUST handler om å leve med en sjelden diagnose, om helhetlig ivaretakelse og brukerstyring av egen hverdag
Foreningen for muskelsyke er en støtteorganisasjon for pårørende og pasienter med muskelsykdommer

Les mer om nevromuskulære sykdommer her

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid, som består av Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 19. august 2022