Fysioterapi

Muskeldystrofier er sykdommer hvor muskulaturen gradvis brytes ned og erstattes av fett og bindevev, fordi en genetisk mutasjon gir unormal proteindannelse i muskulaturen.

Fascioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en arvelig, fremadskridende, nevromuskulær sykdom hvor muskulaturen i ansikt, skuldre og overarmer gradvis brytes ned. Etter hvert kan også annen muskulatur rammes. 

Debut

Sykdommen varierer i alvorlighetsgrad fra person til person, og kan vise seg i alle aldre. De første symptomene kommer ofte i 15-20 års alder. Kvinner med sykdommen får ofte symptomer senere og i mildere grad enn menn.

Symptomer

Det kan være stor variasjon i sykdomsforløpet, selv innenfor samme familie. Hos noen er symptomene så lette at de knapt merkes, og det skjer lite eller ingen utvikling av sykdommen. Hos andre skjer en langsom forverring av tilstanden. I perioder kan utviklingen stoppe helt. 

Jo tidligere i livet sykdommen starter, desto mer uttalte blir som regel symptomene (1). De fleste med sykdommen bevarer evnen til å gå hele livet, mens enkelte blir rullestolbrukere allerede i ungdomsårene eller tidlig i voksenalder.

Som navnet antyder, påvirker sykdommen først og fremst musklene i ansiktet (fascio), skulderbladene (scapulo) og overarmene (humeral), men andre muskler kan også være betydelig påvirket (1).

De første tegnene på sykdommen kommer gjerne i ansiktet, med nedsatt mimikk rundt munn og øyne. Det kan bli vanskelig å smile, og man kan få problemer med å plystre eller drikke av sugerør. Noen med FSHD kan ikke lukke øynene helt, for eksempel når de sover. 

Overarm og skulderblad rammes vanligvis senere. Det kan føre til vanskeligheter med å løfte armene, fordi skulderbladene beveger seg vekk fra ryggen når man løfter armene (englevinger). Daglige gjøremål som å ta av og på tøy, ta ting ut av skap og stelle seg kan bli vanskeligere å utføre (1).

Hvis sykdommen utvikler seg, kan mage-, hals-, albue-, rygg- og benmuskulatur rammes. Noen får også nedsatt kraft i leggmuskulatur tidlig i forløpet. Gangen blir bredsporet, og på grunn av den svake muskelkraften i ankelleddet vil personen være nødt til å løfte knærne høyt når man går, for å løfte foten opp fra underlaget. De nedre magemusklene er ofte svakere enn de øvre (2). Svak magemuskulatur medfører en fremstående mage, og gir dermed økt svai i ryggen. 

Muskelkraften har en tendens til å være svakest i de mest brukte muskelgruppene, og sykdommen rammer ofte den ene siden av kroppen mer enn den andre (asymmetrisk) (1).

Uttalt tretthet er et vanlig symptom, hos noen allerede fra barndommen. Det gjelder særlig muskeltretthet, som kommer etter fysisk aktivitet, men også en mer generell tretthet. Behovet for hvile kan derfor være større enn normalt.

Personer med FSHD kan få nedsatt hørsel, som oftest lett, men dette kan øke med alderen.

Lette forandringer på netthinnen kan forekomme, da den nedsatte evnen til å lukke øynene medfører irritasjon på øyenes slimhinner (2). 

Oppfølging og behandling

Det finnes så langt ingen kur for FSHD, den kan ikke helbredes eller trenes vekk. Hvilken behandling og oppfølging man har behov for, vil variere etter hvordan svekkelsen i muskulaturen utvikler seg og hvordan dette påvirker evnen til å fungere.

Det er viktig at fagpersonene som er involvert i oppfølgingen har kunnskap om diagnosen og utviklingen av den, slik at de hele tiden kan være i forkant og, sammen med personen med FSHD, tilrettelegge aktiviteter og omgivelser på det rette tidspunktet i sykdomsutviklingen.

De fleste med FSHD vil ha nytte av regelmessig oppfølging av fysioterapeut (3). Fysioterapeuter har spesialisert kompetanse i å vurdere muskel- og skjelettapparatet, og vil være en viktig samarbeidspartner for å tilpasse aktivitet ut fra den enkeltes funksjon. Målet med tiltakene vil være å forebygge og vedlikeholde kraften i musklene og bedre kondisjonen, slik at den enkelte bruker kroppen mest mulig effektivt i hverdagen. Det er viktig at man tilpasser all aktivitet og trening til muskelkraften, og at man ikke sliter ut musklene.

For å kunne vurdere hva som er rett tiltak, er det viktig med systematisk og regelmessig undersøkelse av kroppsfunksjoner og struktur. Aktuelle ting som bør undersøkes er blant annet muskelkraft, leddbevegelighet, ryggsøylen og respirasjonsmønster. Selv om tilstivning i ledd (kontrakturer) ikke er typiske, anbefales det jevnlig å undersøke leddbevegeligheten for å være oppmerksom på eventuelle stramme muskler rundt ankel- og skulderledd, som igjen kan påvirke funksjon. Kraftnedsettelsen i muklene og ubalansen i muskelstyrken kan utvikle seg til ryggskjevhet (skoliose).

Fordi personer med FSHD ofte har stor ubalanse i muskelstyrken rundt leddene, kan musklene på den ene siden av leddet være sterkere, mens musklene på den andre siden er svake. Da er det viktig å følge med på kompenserende bevegelsesmønster. 

Betydelig kraftnedsettelse i muskulaturen i overkroppen kan påvirke pustemønsteret, slik at personen får vanskeligheter med å trekke pusten dypt og hostekraften svekkes. Da vil det være viktig med aktiviteter som stiller krav til pusten, med veiledning fra fysioterapeut.

Mange med FSHD bruker alternative kroppsbevegelser for å gjøre det de svake musklene ikke lenger klarer. Det kan for eksempel være å lene kroppen til den ene siden for å løfte motsatt arm. Det kan føre til overbelastning av ledd og muskler og kan gi smerter i nakke, skulder og rygg. I slike tilfeller gjelder det å finne andre måter å bevege seg på, eller benytte et hjelpemiddel, under veiledning av fysioterapeut.

Tilrettelegging av det fysiske miljøet hjemme, i barnehagen, på skolen eller på arbeidsplassen kan bli aktuelt for å sikre muligheten for deltakelse i lek, undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær. Vær oppmerksom på at det kan være behov for hyppig justering av de forskjellige tiltakene, ettersom tilstand og behov endres. Målet er å få et mest mulig selvstendig liv, med mulighet til å delta i undervisning, arbeidsliv, fritidsaktiviteter og sosialt samvær.

Det kan også være aktuelt med hjelpemidler som fremmer selvstendighet, aktivitet og deltakelse og kompenserer for tapt funksjon. Fysioterapeut i samarbeid med ergoterapeut vil jevnlig vurdere hvilke hjelpemidler som vil være aktuelle, og evaluere de eksisterende.

Det kan være behov for oppfølging fra flere instanser. Kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, inkludert habiliteringstjenesten, er viktige tjenesteytere. Det kan også være aktuelt at det opprettes en lokal ansvarsgruppe og en individuell plan for å sikre at støtteapparatet er samstemt og at tilbudet er tilpasset personens behov. Målet er å sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

Aktivitet og trening ved nevromuskulær sykdom

Personer med muskelsykdom bør være fysisk aktive, som alle andre. Samtidig er det viktig med en bevissthet og balanse mellom nok aktivitet og hvile. Mange repetisjoner av samme aktivitet kan virke uttrøttende på svak muskulatur. Hvilken intensitet og type aktivitet som er riktig, må tilpasses individuelt. Det anbefales at aktiviteten ikke skal føre til utmattelse, smerter eller kramper i etterkant. Dette er et signal på at aktiviteten har vært for anstrengende.

Nyere studier viser at fysisk aktivitet og trening kan ha gunstig effekt på personer med muskelsykdom, men må tilpasses individuelt ut fra funksjonsnivå (4). Eksempler på slik aktivitet er moderat kondisjons- og styrketrening. Med moderat utholdenhetstrening menes at man blir lett andpusten. Siden lange turer for mange blir vanskelig etter hvert, er det bra å finne andre aktiviteter som kan få opp pulsen og vedlikeholde en god lungefunksjon. Sykling (ute eller på ergometersykkel), svømming eller styrketrening er noen muligheter som enkelte kan ha glede av. Her er det nyttig å ha kontakt med en fysioterapeut som kan veilede videre ut fra lokale muligheter.

Det er viktig å hele tiden ha fokus på å bruke kreftene på det som er viktig og oppleves meningsfullt, noe som må tilpasses individuelt.

For barn med muskelsykdom kan fysisk lek oppleves veldig krevende. Det er derfor viktig å tilrettelegge for størst mulig grad av deltakelse og mestring, samtidig som man har fokus på energiøkonomiserende tiltak og tilrettelegger for naturlige pauser. Barn har behov for voksne rundt seg som er gode på å fange opp signaler på at de trenger å skifte aktivitet, og gjøre noe annet som ikke er så energikrevende.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 26. februar 2024

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!
.

Vil du dele dette med noen andre?