Medisinsk beskrivelse
Limb-girdle muskeldystrofi er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Diagnosen deles i to hovedgrupper utfra arvegang:
- type 1 (dominant arvelig)
- type 2 (recessiv (vikende) arvegang)
De to hovedtypene har mange undergrupper utfra hvilket gen som er rammet. Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme mutasjon.
Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser samarbeider om å beskrive de ulike nevromuskulære diagnosene på norsk. De medisinske beskrivelsene finnes hos Helsenorge.no.
Les beskrivelsen av limb-girdle muskeldystrofi her
- Se kritisk informasjon om diagnosen her (til kjernejournal, diagnosekort til å ha i mobil/veske e.l.)
.
