Medisinsk beskrivelse av nevromuskulær sykdom
Nevromuskulære sykdommer (muskelsykdommer) er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter. En motorisk enhet består av en motorisk nervecelle i ryggmargens forhorn, nervecellens nervefiber, eller utløper, og de muskelfibrene nervecellen forsyner med impulser. Nevromuskulære sykdommer kan således påvirke nervecellene i ryggmargen (forhornsceller), nervetrådene som går fra ryggmarg til musklene (det perifere nervesystemet), overgangen mellom nervetrådene og musklene eller selve muskulaturen direkte. Noen tilstander rammer både nerveceller i sentralnervesystemet (hjerne/ryggmarg) og nerveceller i det perifere nervesystemet.
Sykdommene fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har. Noen muskelsykdommer medfører mindre muskelsvekkelser, mens andre fører til sterkt redusert bevegelsesevne. Noen muskelsykdommer er stabile gjennom livet, andre kan forverres med tiden. Utviklingens hastighet vil variere fra diagnose til diagnose.
Oppfølging og behandling
Man antar at det finnes nærmere 5000 personer med en nevromuskulær sykdom i Norge. For å kunne gi et likeverdig og godt tilbud til personer med nevromuskulære sykdommer, ble det i 2014 inngått en samarbeidsavtale mellom Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved nevrologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
EMAN har et særskilt ansvar for barn med nevromuskulære sykdommer. Frambu har tverrfaglig kompetanse om hvordan det er å leve med nevromuskulære sykdommer i ulike livsfaser. NMK har et overordnet ansvar for tilbudet til gruppen, og har laget et utdypende informasjonshefte om nevromuskulære sykdommer som du kan lese her: Muskelsyk?
Les mer om nevromuskulære sykdommer hos helsenorge.no
.