Fysioterapi og fysisk aktivitet

Dystrofia myotonika (DM) er en systemsykdom som kan ramme mange av kroppens organer og funksjoner. Hvordan den enkelte rammes og hvilke konsekvenser sykdommen får i hverdagen, vil være individuelt og er avhengig av hvilken form for DM personen har og når sykdommen debuterer.
.
Personer med DM vil i ulik grad ha behov for fysioterapi. Frekvens og innhold må tilpasses individuelt. Hensikten med oppfølgingen er å bidra til best mulig helsetilstand for den enkelte.

Målet med fysioterapioppfølgingen er å

utvikle og opprettholde optimal evne til aktivitet og deltagelse i hverdagen
å gjenvinne, beholde og bruke resterende funksjoner i best mulig grad
forebygge sekundære komplikasjoner

Vanlige fysioterapioppgaver vil være å

følge med på muskelkraft og utholdenhet og endringer i dette
følge med på rygg- og leddstatus
delta i planlegging og gjennomføring av aktivitets- og treningsprogram
medvirke ved tilrettelegging i barnehage og skolen, både i kroppsøvingsfag og i skoledagen generelt, og på arbeidsplass
medvirke ved tilrettelegging og valg av tekniske hjelpemidler
gi fysioterapibehandling ved aktuelle problemstillinger
gi veiledning og behandling ved nedsatt lungefunksjon ved behov

Barn

Barn som har den medfødte formen av dystrofia myotonika har sterkt svekket muskelkraft som en av mange symptomer (se medisinsk beskrivelse). Disse barna har behov for et fysioterapitilbud som inngår i et tverrfaglig sammensatt tilbud til barnet og familien. De har en sterkt forsinket motorisk utvikling med generelt nedsatt muskelkraft og utholdenhet. Noen har også en nedsatt pustefunksjon med opphoping av slim og kan ha behov for pustehjelpemidler. Når barnet kommer seg gjennom nyfødtperioden vil muskelkraften som regel bedre seg opp mot skolealder. De fleste vil også ha kommunikasjonsvansker og utviklingshemning.
.
Vi ser også at enkelte av førskolebarna kan ha stor variasjon i sitt aktivitetsnivå gjennom døgnet, med intens aktivitet i perioder av dagen samtidig som de har et større søvnbehov enn vanlig. Nedsatt muskelkraft kan innvirke på balanse og gi redusert kroppsstabilitet.

Enkelte kan ha nedsatt muskelkraft i hendene, som kan påvirke grep og finmotorisk aktivitet.
.
Når DM debuterer hos eldre barn vil de oftest ha en normal motorisk utvikling, men en lett forsinkelse forekommer hos noen. Nedsatt muskelkraft forekommer, oftest mest uttalt i armer og ben (distal muskulatur). Det er også funnet at bol-muskulatur (mage- og rygg) blir tidlig affisert i sykdomsforløpet. Dette er lite beskrevet i litteraturen (1). Nedsatt kraft i bol-muskulatur kan ha innvirkning på gangkapasitet, mobilitet og balanse. Det vil som regel være en langsom progresjon av muskelsvekkelse. Myotonien kommer oftest på et senere tidspunkt, sjelden før tiårs alder. Mange preges også av en generell tretthet og initiativløshet.

Voksne

Det er store variasjoner i symptomer blant personer som utvikler DM i voksen alder, også innenfor samme familie (se medisinsk beskrivelse). Det er viktig å huske at ikke alle har alle symptomene.

Likevel er det Frambus erfaring at noen områder er spesielt fremtredende for gruppen, og at disse områdene vil ha konsekvenser for planleggingen av fysioterapitilbudet:

Dagtretthet
Nedsatt evne til initiativ
Konsentrasjonssvikt og nedsatt hukommelse
Nedsatt muskelfunksjon
Ikke-tilfredsstillende pustefunksjon
Mage- og tarmproblemer
Opplevelse av smerte
Synsproblemer og grå stær
Uttalevansker

Kartlegging

Det anbefales å bruke kartleggingsverktøy som er utviklet for spesielle funksjonsområder. De mest aktuelle av disse funksjonsområdene vil være:

Muskelstyrke, generelt
Grovmotorisk ferdighetsnivå
Gangmønster
Utholdenhet/kondisjon
Respirasjon
Rygg- og leddfunksjon
Smerte
Forflytning/mobilitet

Forslag til ulike tester som kan brukes er listet opp under kapittelet om ergoterapi og fysioterapi i det skandinaviske konsensusprogrammet for dystrofia myotonika (2).

Eventuelt behov for rullestol og andre hjelpemidler vil være en del av kartleggingsprosessen, helst i samarbeid med ergoterapeut. Les mer om ergoterapi ved DM her.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging

Grad av sykdom og symptomutvikling vil være avgjørende for valg fysioterapitilnærming. For enkelte kan direkte trening hos fysioterapeut være nødvendig. Tilrettelegging for størst mulig deltakelse i en normal hverdag sammen med jevnaldrende vil være aktuelt i barne- og ungdomsalder. En del vil ha behov for pauser og alternative opplegg i løpet av barnehage- eller skoledagen og en tilpasset dosering av ulike aktiviteter.

For voksne kan en tilrettelagt hverdag være avgjørende for mulighet til å delta i arbeidslivet. Tilretteleggingen kan dreie seg om mulighet til å legge inn pauser, en forkortet arbeidsdag, forenklet transport til og fra arbeid og lignende.

Bruk av tekniske hjelpemidler kan være viktige tiltak i denne sammenheng (ergoterapi). Pustefunksjon og befordring av slim kan være problematisk for personer med DM. Noen har lav oksygenomsetting og har derfor behov for et respirasjonshjelpemiddel, for eksempel BiPAP om natten. Andre trenger hjelp til å løsne og hoste opp slim fra lungene, for eksempel ved bruk av CPAP og/eller lungefysioterapi.

Se gjerne nettkurset Pust, som gir en grunnleggende innføring i hva som er viktig å vite i møte med brukere med behov for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV).

Fysisk aktivitet

Det vitenskapelige beviset for effekt av kondisjon og styrketrening er begrenset (3,4). Kondisjonstrening med middels intensitet synes å gi en treningsrelatert forbedring på kort sikt, mens styrketrening ikke har vist en sikker effekt i noen retning. Samtidig opplever mange subjektiv forbedring og velvære ved trening og fysisk aktivitet. Les mer om effekt av fysisk aktivitet under kapittelet om ergoterapi og fysioterapi i det skandinaviske konsensuprogrammet for dystrophia myotonica.

Hos barn og ungdom med DM vil trening og fysisk aktivitet være en del av det naturlige samspillet med jevnaldrende barn, og selv om utviklingen kan gå sent, vil barna over tid oppnå økt muskelstyrke og utholdenhet.

Frambus erfaring er at bassengtrening virker lystbetont og synes å være en skånsom treningsform som kan passe mange uavhengig av alder.

Hos voksne med DM er Frambus erfaring at det kan derfor være nødvendig å ha en ytre motivasjonsfaktor for å opprettholde treningen over tid. Dette støttes også i enkelte av de studiene som er gjort. En motivasjonsfaktor kan for eksempel være å legge treningsøkter inn i den daglige/ukentlige rutinen, lage avtaler med noen som kan gi litt hjelp til å komme i gang eller søke om å få en treningskontakt. Se gjerne heftet Treningsråd til voksne med muskelsykdom, hvor det beskrives tilpasset trening og fysisk aktivitet som tar hensyn til deg som har en muskelsykdom.

.
Referanser

Solbakken G, Bjørnarå B, Kirkhus E, Nguyen B, Hansen G, Frich J Ørstavik K. MRI of trunk muscles and motor and respiratory function in patients with myotonic dystrophy type 1. BMC Neurol. 2019; 19: 135.
Skandinavisk referanseprogram for dystrofia myotonika (2010, versjon 3)
Gianola S, Castellini G, Pecoraro V, Monticone M, Banfi G, Moja L. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis in the Literature. Front Neurol. 2020; 11:958
Fossmo H, Holtebekk E, Giltvedt K, Dybesland A, Sanaker P, Ørstavik K. Fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2018 doi: 10.4045/tidsskr.17.1024
.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i mars 2023