Adrenoleukodystrofi (ALD)
Også kjent som ALD, X-ALD, cerebral ALD, adrenomyelonevropati, asymptomatisk ALD, AMN
ORPHA-kode: 139399 Adrenomyeloneuropathy
Adrenoleukodystrofi er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som gir forstyrrelser i fettsyrestoffskiftet. Adreno betyr binyre, leuko betyr hvit og dystrofi betyr forstyrrelse av veksten eller funksjonen til et organ. Sykdommen rammer særlig binyrene og den hvite substansen i nervesystemet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. ALD følger et X-bundet (kjønnsbundet) arvemønster. Menn rammes derfor ofte hardere enn kvinner.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om det som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Kurs
Til:
Til:
Sjeldne diagnoser som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år)
Søknadsfrist:
4. august
Til:
Å arbeide med familier som har barn med sjeldne, livstruende og/eller livsbegrensende diagnoser
Påmeldingsfrist:
26. september
Til:
Informasjonsmateriell
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Øyeblikk - Samhandling og helhetlig tilbud i møte med barn som ikke har livet foran seg
- Sjå, hu smile - Om å sjå og møte born med behov for ekstra tilrettelegging
- Møte dæm eit problem sjer dæm straks sju løysingsmuligheita
- Beretningen om en tidlig varslet død og et liv å leve
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
- Siste delen av livet
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
