“På grunn av stort stress og påkjenninger, har jeg måttet trappe ned fra min fulle stilling”.
“Jeg er redd for at minsten skal dø hvis jeg ikke passer på”.
“Jeg blir krenket når barnet mitt snakkes om eller til som om hun er et objekt, en brysom utgift for samfunnet”.

Dette er noen av kommentarene pårørende som har deltatt i undersøkelsen kommer med. De føler seg ofte maktesløse, og må være i konstant beredskap for å ivareta viktige personer i livet sitt. Dermed blir det vanskelig å ta vare på egen helse og å ha et liv ved siden av rollen som pårørende.

– Man blir stående i spagaten mellom det å være pårørende og sitt eget liv, sier Anita Vatland, leder for Pårørendealliansen.

Totalt i undersøkelsen er det hele 75 prosent som ikke tror eller ikke vet om egen fremtid blir bedre.

– Pårørende er en ressurs. Men den ressursen kan bli oppbrukt, utslitt, trenge fornyelse og på sikt by på store kostnader, sier Vatland.

Stor belastning over tid
Pårørendealliansen har utført en landsomfattende undersøkelse for å kartlegge pårørendes utfordringer, levekår og hverdag. Svarene viser at mange sliter, og belastningen blir ofte forsterket etter hvor lenge de har vært pårørende. De som svarte har vært pårørende så lenge:

• under ett år: 7 prosent
• 1-10 år: 52 prosent
• 10-15 år: 16 prosent
• 15 år eller mer: 27 prosent

Blant de spurte er 35 prosent pårørende til noen med sammensatte vansker, det vil si en kombinasjon av både fysiske og psykiske eller kognitive vansker. Frambu har kontakt med mange i denne situasjonen. Vi har fått tilgang til tallene fra denne gruppen. Av de 349 som er pårørende til personer i alderen 0-44 år, har hele 53 prosent vært pårørende i femten år eller mer.

Påvirker helsa
Å være pårørende kan påvirke helsa negativt i svært stor grad. Mens 74 prosent av alle i undersøkelsen svarer at helsa påvirkes negativt av å være pårørende, svarer hele 81 prosent blant de som er pårørende til noen med sammensatte vansker det samme.

– Mange trener mindre enn før, de har dårligere kosthold, søvnproblemer og er mye stresset. Mange føler de er på vakt hele tiden og derfor ikke får ivaretatt seg selv og eget liv. Totalt i hele undersøkelsen føler 68 prosent at de er i konstant alarmberedskap.

“Kroppen og hele systemet er på vakt. Jeg er sterk, men alt har sin grense”.
“Jeg er konstant sliten og oppgitt over en situasjon som sannsynligvis aldri går over og et hjelpeapparat som er fraværende”.
“Jeg er isolert og har mistet all glede”.

Mange pårørende setter seg selv til side, og over 70 prosent innen denne gruppen bekymrer seg for hvordan det å være pårørende påvirker hele familien, mens over 65 prosent er bekymret for at den de er pårørende til ikke får nok hjelp fra det offentlige.

“Det er vanskelig at det er lite jeg kan gjøre for å bedre situasjonen. Jeg føler at hele familien er rammet”.
“Hva skjer den dagen jeg ikke lenger greier å være pårørende eller dør?”

Mange ulike hjelperroller
En stor andel av de som har besvart undersøkelsen, bor sammen med den de er pårørende til. Ved sammensatte vansker gjelder dette 58 prosent. Mange må utøve nærmest kontinuerlig hjelp. I løpet av én uke, gir 23 prosent av de pårørende til personer med sammensatte vansker mer enn 30 timer hjelp til den eller de de er pårørende for. For dem som er pårørende til barn under 18 år, bistår hele 50 prosent i mer enn 30 timer pr uke.

De pårørende utfører ofte jobbene til en rekke andre arbeidsgrupper for sine nærmeste.

– Vi så på hva slags oppgaver de gjør, og ser at rundt en tredel utfører medisinsk hjelp, og er dermed sykepleiere for den de er pårørende til, sier Vatland.

De er også til stede for å oppmuntre og støtte som en psykolog, gir praktisk bistand som en hjemmehjelp eller renholder, fungerer som sosionomer som søker og hjelper til med papirer, og tar med personene ut på aktiviteter, noe fysioterapeuter, aktivitører og taxisjåfører ellers gjør.

Spesielt det å bidra med det medisinske kan være utfordrende, mener nestleder i Pårørendealliansen, Anne-Grethe Terjesen.

– Hvem står egentlig ansvarlig for det medisinske? Hva hvis noe går galt? Når pårørende får flere og flere av de vanskelige oppgavene og skal medisinere selv, risikerer vi kanskje som privatpersoner å få ansvar for feilbehandling? Det er et stort ansvar.

Påvirker arbeidet
– Stadig flere har sykehusliknende tilstander hjemme, og mange pårørende må sykemelde seg for å kunne hjelpe til, sier Vatland.For mange blir det vanskelig å fungere i full jobb samtidig som man er pårørende til noen som krever mye.

– Gruppen til de med sammensatte vansker har en høy bruk av sykmelding, egenmelding, avspasering og ferie. 48 prosent har måttet bruke egenmelding på grunn av pårørendeomsorg. Mange klarer ikke å bli værende i full stilling, eller har måttet slutte helt å jobbe. En tredel har måttet gå ned i stilling.

“Jeg måtte slutte i jobben på grunn av pårørendeomsorg”.
“Jeg har ikke mottatt fem øre i hjelp og var ubetalt hjemme i seks år etter fødselen”.
“Arbeidsgiver avslo min søknad om både lønnet og ulønnet velferdspermisjon.”
“Jeg har gått fra ett års sykmelding over i AAP som varte i ni år og er nå blitt ufør”.
“Det er vanskelig å kombinere jobb og kronisk sykt barn”.

Tallene fra den norske undersøkelsen skiller seg fra andre land både fordi vi er et mer likestilt samfunn hvor det er vanlig at begge foreldrene jobber og fordi det er vanskelig å leve på én inntekt.

– I Norge jobber som regel både mor og far. I andre land er det også vanligere med storfamilier hvor det er flere som kan ta seg av dem som trenger hjelp. I familiene i undersøkelsen vår er halvparten av personene hjemmeværende.

Kjærlighet går igjen
Til tross for at undersøkelsen fokuserer mest på det som kan gjøres bedre og som er vanskelig, viser tallene at det også gir glede å hjelpe. Ordet kjærlighet er ordet som går oftest igjen i undersøkelsen.

– Målet vårt er å gjøre livet bedre for pårørende på alle områder. Det aller meste av omsorgstilbud er rettet mot den som skal ha hjelp, men de pårørende utfører store mengder helsehjelp som går utover dem selv. De må få være seg selv i tillegg, ikke bare være pårørende. De trenger påfyll til livet så de klarer å stå i det, som det så fint heter, sier Anita Vatland.

Mange av dem som blir sykmeldt i perioder, får diagnosen deprimert fordi legen må skrive ett eller annet.

– Det er et paradoks at man kan få den diagnosen uten å ha den. Det burde være noe som heter omsorgsfravær. Det er det ikke.

Etterlyser nasjonal strategi for pårørende
– Bedre koordinerte tjenester og samhandling hadde gjort livet lettere for mange. Hjelpen må tilpasses de pårørende med fleksibilitet og valgfrihet. Man må se på den enkelte families situasjon. Hva er det de trenger? Hva er viktig for dem som pårørende? Behovene trenger ikke å bli kostbare, sier Terjesen.

Som eksempel trekker Vatland fram det å være pårørende til et barn som trenger mye assistanse, og så få tilbud om at noen kan ta med barnet på en aktivitet.

– For mange ville det vært bedre å få tilbud om at noen kan vaske huset slik at man selv kan bli med barnet ut, i stedet for å vaske huset selv og være like sliten når barnet kommer hjem.

De to mener at det trengs en nasjonal strategi for pårørende og familieomsorg.

– Vi kan lage den nasjonale, kunnskapsbaserte strategien om det trengs. Valgfrihet er utrolig viktig. Det er ingen som vil ha fasitsvar og standardløsninger. Pårørende er utrolig flinke til å finne løsninger, bruke ressursene sine hvis de blir spurt, og de tar ikke ting for gitt, sier Terjesen.

– Drømmen er et samfunn som møter deg med “hva trenger dere nå?” ikke “hvor lite må vi gjøre?”. Alle ønsker seg en så normal hverdag som mulig. Hva må til for å få til det?

Undersøkelsen er basert på lignende arbeid i andre land,
særlig britiske CARE sin pårørendeundersøkelse.

Les mer om undersøkelsen her

– Musikk har effekt på alle deler av hjernen, og hvis vi beveger oss og holder på med musikk samtidig er det et fyrverkeri inni hjernen, sier en entusiastisk pedagog Maria Elind fra Frambu skole og barnehage.

Hun bruker musikk aktivt i jobben, og har også tatt videreutdanning innen musikkterapi. Hun forteller at bruk av musikk har spesielt positiv effekt for personer med sammensatte vansker. Musikken gjør noe positivt for språk, motorisk funksjon og psykisk helse.

Kan se effekten ved hjerneskanning

– Musikk har blitt brukt som terapi siden tidenes morgen, og vi bruker det til å trøste oss med og for å roe barn som skal sove. Personer som er syke, har smerter eller angst, kan også ha god effekt av musikk, i følge forskning.
Dette kan ha positiv innvirkning på språk, funksjonalitet, livskvalitet og mestring.

– Det er veldig spennende at man kan se hvordan det virker rent fysiologisk på hjernen. Når man skanner hjernen er det tydelig at musikken har effekt.

Dette mener hun kan gjøre det enda viktigere å bruke musikk systematisk, spesielt sammen med barn og voksne som har sammensatte vansker der de for eksempel mangler språk.

Språkstimulering

Musikk har alltid vært brukt for å stimulere språk, fordi musikken skaper bedre koblinger mellom hjernehalvdelene. Men musikken kan stimulere mye større deler av hjernen også.

– Rim, regler og barnesanger lærer barna ord og gjør noe med hjernecellenes funksjon. Musikken kan hjelpe til hvis det er noen områder i hjernen som er svekket, for eksempel for barn med Angelmans syndrom, som forstår mer enn de klarer å uttrykke. Mange med dette syndromet har veldig gode evner til å forstå musikk og melodi, forteller hun.

Dette mener hun kan være et fantastisk verktøy for å jobbe med språk.

– I tillegg er musikk en kjempefin ting sosialt, særlig hvis man spiller selv. Man gjør noe og lager noe sammen, og får mange gode fellesopplevelser.

Les mer om musikk som pedagogisk verktøy i denne utvidede temaartikkelen.

I denne videoen forklarer Maria Elind mer om hvordan musikk kan brukes som terapi.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Målet for kurset om Angelmans syndrom var å formidle kunnskap om diagnosen og gi deltakerne mulighet til å treffe andre i samme situasjon og utveksle erfaringer. Fokuset var rettet mot medisinske og helserelaterte utfordringer, pedagogisk tilrettelegging, kommunikasjon og samhandling, adferd som kommunikasjon, pedagogisk bruk av musikk og tilrettelegging for meningsfull aktivitet i hverdagen. Det ble også hold forelesninger om ytelser, tjenester og individuell plan og det ble lagt til rette for erfaringsutveksling og drøftinger om utfordringer som familiene møter i hverdagen. Medfølgende tjenesteytere fikk også tilbud om erfaringsutveksling i gruppe med pedagog fra Frambu.

Under oppholdet på Frambu har barna med diagnose og deres søsken fått tilbud i Frambus barnehage og skole på dagtid.

Av erfaring vet vi at sang, musikk og rytme er en svært positiv tilnærming og aktivitet for barn og unge med denne diagnosen. Dette ble lagt vekt på under kurset, og musikksamlingene i løpet av uken ble en samlende aktivitet med mulighet for felles fokus over tid. Vi ser også at sang, musikk og rytme kan bidra til å redusere uro og rastløshet hos noen, og i noen situasjoner kan det øke motivasjonen til å bevege seg eller også skape engasjement og interesse for enkeltaktiviteter. I tillegg var det fokus på bevegelse og sanseopplevelser for barna, hvor aktivitet i basseng og felles turdag og uteaktivitet ble særlig vellykket.

Søskenarbeid står sentralt på Frambu. Denne gangen ble søsken samlet i en egen gruppe med ulike gruppeaktiviteter og samtaler.

Medisinsk fagkurs
En dag i kurset ble det avholdt et fagkurs om medisinske forhold ved diagnosen. Målgruppen for denne dagen var i tillegg til familiene som var på kurs, fagpersoner og tjenesteytere som jobber med personer med Angelmans syndrom og andre pårørende. Rundt 90 deltakere fulgte fagkurset fra forelesningssalen på Frambu og 180 personer fulgte kurset i 21 videokonferansestudioer rundt omkring i landet. Følgende tema ble belyst:

• Diagnostikk og genetikk ved Angelmans syndrom
• Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi hos personer med AS
• Hverdagsmedisin
• Somatikk og funksjon ved AS basert på en spørre- og journalundersøkelse
• Kognitiv overbelastning ved intellektuell funksjonsnedsettelse
• Pubertet og seksualitet. Hvordan møte dette på en positiv måte?

Mer informasjon om kurset finner du her.

Kort om diagnosen
Angelmans syndrom er en medfødt tilstand som kan kjennetegnes av alvorlig grad av utviklingshemning, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk. Personer med AS vil ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Oppnevning av en koordinator i kommunen og utarbeidelse av en individuell plan vil kunne sikre en god oppfølging.

Les mer om diagnosen i vår tverrfaglige diagnosebeskrivelse.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Bente Hunn på e-post bhu@frambu.no eller David Bergsaker på e-post dkb@frambu.no. Begge kan også treffes på telefon 64 85 60 00.

Rapporten fra prosjektet til Fundatia Inocenti kan leses her

En kort versjon ligger her

.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Målet for kurset om cri du chat syndrom var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen, gi mulighet til å treffe andre i samme situasjon og utveksle erfaringer. Gjennom forelesninger og individuelle samtaler med pårørende ble det spesielt rettet fokus mot språk, tale og språklige utfordringer for denne diagnosegruppen. Det ble også holdt forelesninger om medisinske og helserelaterte tema, familieliv og ytelser, tjenester og individuell plan, samt lagt til rette for erfaringsutveksling og drøftinger om utfordringer som familiene møter i hverdagen.

Medfølgende tjenesteytere fikk i tilbud om erfaringsutveksling i egen gruppe.

Barn med diagnose og deres søsken har fått pedagogisk tilbud i Frambus barnehage og skole på dagtid.

Søskenarbeid står sentralt på Frambu, så søsken har deltatt i gruppesamtaler omkring diagnose og om det å være søster eller bror til en med en sjelden diagnose.

Vi erfarer igjen at denne diagnosegruppen viser et bredt funksjonsspekter på mange felt og at det dreier seg om barn og unge som kan komme i fare for både å bli over- og undervurdert i forhold til hverdagens aktiviteter og oppgaver.

Kort om diagnosen
Cri du chat syndrom skyldes i de fleste tilfeller en nyoppstått feil i arvestoffet i form av en delesjon på kromosom 5. Cri du chat syndromer en sjelden medfødt tilstand som kan kjennetegnes av varierende grad av utviklingshemning, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, forsinket utvikling av språk og tale, spise- og ernæringsvansker og spesielle ansiktstrekk.

Personer med cri du chat vil i sin hverdag ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere tjenesteytere på ulike arenaer. Oppnevning av en koordinator i kommunen og utarbeidelse av en individuell plan vil kunne sikre en god oppfølging.

Mer informasjon om kurset finner du her

Les mer om diagnosen i vår tverrfaglige diagnosebeskrivelse

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Bente Hunn på e-post til bhu@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Kort om diagnosen
Alternerende hemiplegi opptrer i tidlig barnealder og er en sykdom med periodevise symptomer som gir problem med bevegelighet, slik som dystoni (økt tonus/spenning) eller halvsidig eller total kroppslammelse. Anfall kan forstyrre motorisk utvikling og kan vare fra minutter eller timer til flere dager. Utløsende faktorer kan for eksempel være kulde, varme, sterk lukt, vann, ulike aktiviteter og følelser. Tilstanden kan ha et vidt spekter av symptomer. Noen har motoriske vansker med ukoordinerte bevegelser. Diagnosen stilles ut fra en kombinasjon av debutalder og symptombilde. Diagnosen støttes av gentest, men normal gentest utelukker den ikke.

Les mer om diagnosen i vår tverrfaglige diagnosebeskrivelse.

Kort fra kurset
Kurset hadde fokus på å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi mulighet for å treffe andre i samme situasjon for å utveksle erfaringer. Vi la til rette for at barn og ungdom skulle få tilpasset informasjon ut fra alder og behov.

Nevrolog Nina Øksendal fra Nordlandssykehuset holdt følgende tre forelesninger under kurset:

• Oppdatert informasjon om forekomst, diagnose, symptomer og sykdomsutvikling hos AHC barn og voksne.
• Hvordan symptomer oppstår: genetikk og cellebiologi
• Behandling: symptom behandling og forebyggende behandling. Hvordan /hvorfor virker behandlingen? Informasjon om pågående og kommende behandlingsstudier.

Øksendal er ansvarlig for et prosjekt hvor alle norske personer med diagnosen som ønsker å delta, skal kartlegges. Dette prosjektet er blitt til i et samarbeid med Frambu og en forsker ved Vestre Viken.
Under kurset  ble følgende tema drøftet med foreldrene:

• Økt trettbarhet:
  De fleste med diagnosen ser ut til å streve med økt trettbarhet, også i perioder der de ikke har anfall (attakker). I løpet av skolehverdagen hadde flere behov for tilgang på et rom der de kan trekke seg tilbake og hvile. Behovet for hvile/søvn i løpet av dagen kan vedvare gjennom hele skoleløpet. I perioder med anfall, vil hvile og søvn være en del av behandlingen.
• Smerter:
  Foreldre til barn og unge med diagnosen beskriver at barna hadde mye smerter da de var små, men at dette avtar noe med økende alder. Smerter forekommer ved anfallene, men smerter beskrives også utenom disse periodene.
• Epilepsi (i tillegg til attakkene):
  Noen med diagnosen har epilepsi. Dette kan påvirke både oppmerksomhet, energi og dagsform. Dette krever fleksibilitet i det pedagogiske opplegget.
• Motoriske utfordringer:
  Barn og unge med diagnosen kan ha utfordringer knyttet til både grov- og finmotorikk. Dette kan påvirke tegne/skrive ferdigheter og virke inn på barnets muligheter for å delta i lek og sosiale- og fysiske aktiviteter. Ergoterapeut og/eller fysioterapeut kan bistå med kartlegging, veiledning og oppfølging.
• Sensibilitet for ulike sanseinntrykk:
  Barn og unge med diagnosen beskrives som vare for ulike sanseinntrykk (auditive, visuelle og taktile). Dette vil kunne påvirke både kognitiv- (særlig oppmerksomhet) og sosial fungering. Det er derfor viktig å avdekke eventuelle sansebesvær og ta hensyn til disse i planlegging av tiltak og tilrettelegging i hverdagen.
• Kognitiv og språklig utvikling:
  Frambus erfaring er at flere barn og unge med diagnosen har en ujevn utviklingsprofil og det forekommer utviklingshemming. Det anbefales derfor at det foretas en nevropsykologisk utredning av barnet tidlig. God kunnskap om personens utviklingsnivå på alle utviklingsområder gir et godt grunnlag og er avgjørende for en god tilrettelegging i barnehage og skole. Det synes for mange å være problem med hukommelse, og det er hos enkelte lærevansker mht. at innlærte kunnskaper må gjenlæres påny. Frambu har erfaring med at barn og ungdom med diagnosen har et godt utviklet ordforråd og bruker språket aktivt i samspill med andre. Noen har en litt utydelig uttale. Grundig og jevnlig kartlegging av språket er nødvendig for å se på samsvaret mellom barnets forståelse og talespråk.

Mer informasjon om kurset finner du her.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Kaja Giltvedt på e-post til kgi@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Kort om kurset
Kursets målsetting var å formidle oppdatert kunnskap om tverrfaglig oppfølging av diagnosene og legge til rette for erfaringsutveksling om det å leve med en sjelden tilstand. Det ble også arrangert en fagdag i kurset hvor fokuset var medisinsk oppfølging og behandling, fysioterapi og hvordan det er å leve med en sjelden diagnose i hverdagen.

Deltakerne på kurset var barn og ungdom med MPS I (Hurlers sykdom), MPS II (Hunters sykdom), MPS III (Sanfilippos sykdom), MPS IV (Morquios sykdom) og mukolipidose type III, samt deres foresatte og søsken.

Les mer om diagnosene her.

Temaer som ble drøftet og erfaringer fra kurset

• Overlege Sean Wallace fra barneavdelingen for nevrofag på Oslo universitetssykehus foreleste om medisinsk oppfølging av de ulike MPS-sykdommene under fagdagen i kurset. Han formidlet at det finnes retningslinjer for medisinsk oppfølging og at samarbeid mellom ulike spesialister er viktig, men utfordrende. Se også Frambu sin nettside og linker der.
• Overlege Gro Anita Gauslå også fra barnavdelingen for nevrofag på Oslo universitetssykehussnakket om enzymerstatningsterapi som nå er tilgjengelig for MPS I, MPS II, MPS IV og MPS VI. Det er i ferd med å utvikles retningslinjer for hvem som kan starte med denne behandlingen, hvordan de skal følges opp og når eventuelt behandlingen skal avsluttes.
• Det var også to brukerinnlegg om hvordan leve med en MPS-sykdom. Disse to historiene viste blant annet hvor stort ansvar familien og den det gjelder har, for å få tilgjengelig informasjon og oppfølging når det gjelder medisinske forhold. Samtidig ble det fremhevet at fysisk aktivitet og trening kan øke både livskvalitet og helse.
• Fysioterapioppfølging er sentralt når det gjelder de ulike MPS-sykdommene. Mange har store leddplager og det kan være gunstig å trene i ikke vektbærende stillinger. Det er viktig for alle å bevare styrke, bevegelighet og fysisk kapasitet best mulig gjennom å være aktiv i hverdagen. Oppfølging av fysioterapeut, tilrettelegging i kroppsøving, trening i basseng og andre former for fysisk aktivitet og trening anbefales.
• Foreldrene og barna/ungdommene delte erfaringer med hverandre under kurset. Mange av barna og ungdommene snakket om hvordan det er å ha en sjelden diagnose. Flere har mye kunnskap om sykdommen sin og opplever slitenhet og smerter fordi de bruker mer energi og krefter på det å bevege seg enn jevnaldrende. Barna vil gjerne være med på alt som skjer i en skolehverdag, og klarer ikke alltid å planlegge bruken av kreftene sine. For noen er det riktig å ha både manuell og elektrisk rullestol til bruk på transportetappene i friminutt, i lange ganger eller på tur, for å ha energi til å klare å delta i det sosiale samværet. Dette behovet må vurderes individuelt i samarbeid med barnet, foreldrene, ansatte på skolen, fysioterapeut og ergoterapeut. Det er nyttig å lytte til barnets og foreldrenes erfaring om dette temaet, ettersom barnets dagsform kan variere. For barna og ungdommene med stort hjelpebehov er det viktig med god tilrettelegging, slik at de kan ha gode opplevelser i et sosialt fellesskapet på tross av sine store medisinske utfordringer.

Les mer om kurset her.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Kaja Giltvedt på e-post til kgi@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Kort om kurset
Kursets målsetting var å formidle oppdatert kunnskap om tverrfaglig oppfølging av diagnosene og legge til rette for erfaringsutveksling om det å leve med en sjelden tilstand. Det ble også arrangert en fagdag i kurset hvor fokuset var medisinsk oppfølging og behandling, fysioterapi og hvordan det er å leve med en sjelden diagnose i hverdagen.

Deltakerne på kurset var barn og ungdom med MPS I (Hurlers sykdom), MPS II (Hunters sykdom), MPS III (Sanfilippos sykdom), MPS IV (Morquios sykdom) og mukolipidose type III, samt deres foresatte og søsken.

Kort om diagnosen
Mukolipidose type III (ML III) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom, som innebærer opphopning og avleiring av mukolipider i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker personens skjelettvekst og utseende, og gir i varierende grad fremadskridende funksjonsnedsettelse. Mukolipidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer. Enn så lenge finnes det ingen helbredende behandling for mukolipidose type III, men det er mulig å behandle symptomene som oppstår. Avhengig av alvorlighetsgrad, vil personer med ML III trenger oppfølging fra flere spesialister.

Les mer om diagnosen her

Temaer som ble drøftet og erfaringer fra kurset

• Overlege Sean Wallace fra barneavdelingen for nevrofag på Oslo universitetssykehus foreleste om medisinsk oppfølging av de ulike MPS-sykdommene under fagdagen i kurset. Han formidlet at det finnes retningslinjer for medisinsk oppfølging og at samarbeid mellom ulike spesialister er viktig, men utfordrende. Se også Frambu sin nettside og linker der.
• Overlege Gro Anita Gauslå også fra barnavdelingen for nevrofag på Oslo universitetssykehussnakket om enzymerstatningsterapi som nå er tilgjengelig for MPS I, MPS II, MPS IV og MPS VI. Det er i ferd med å utvikles retningslinjer for hvem som kan starte med denne behandlingen, hvordan de skal følges opp og når eventuelt behandlingen skal avsluttes.
• Det var også to brukerinnlegg om hvordan leve med en MPS-sykdom. Disse to historiene viste blant annet hvor stort ansvar familien og den det gjelder har, for å få tilgjengelig informasjon og oppfølging når det gjelder medisinske forhold. Samtidig ble det fremhevet at fysisk aktivitet og trening kan øke både livskvalitet og helse.
• Fysioterapioppfølging er sentralt når det gjelder de ulike MPS-sykdommene. Mange har store leddplager og det kan være gunstig å trene i ikke vektbærende stillinger. Det er viktig for alle å bevare styrke, bevegelighet og fysisk kapasitet best mulig gjennom å være aktiv i hverdagen. Oppfølging av fysioterapeut, tilrettelegging i kroppsøving, trening i basseng og andre former for fysisk aktivitet og trening anbefales.
• Foreldrene og barna/ungdommene delte erfaringer med hverandre under kurset. Mange av barna og ungdommene snakket om hvordan det er å ha en sjelden diagnose. Flere har mye kunnskap om sykdommen sin og opplever slitenhet og smerter fordi de bruker mer energi og krefter på det å bevege seg enn jevnaldrende. Barna vil gjerne være med på alt som skjer i en skolehverdag, og klarer ikke alltid å planlegge bruken av kreftene sine. For noen er det riktig å ha både manuell og elektrisk rullestol til bruk på transportetappene i friminutt, i lange ganger eller på tur, for å ha energi til å klare å delta i det sosiale samværet. Dette behovet må vurderes individuelt i samarbeid med barnet, foreldrene, ansatte på skolen, fysioterapeut og ergoterapeut. Det er nyttig å lytte til barnets og foreldrenes erfaring om dette temaet, ettersom barnets dagsform kan variere. For barna og ungdommene med stort hjelpebehov er det viktig med god tilrettelegging, slik at de kan ha gode opplevelser i et sosialt fellesskapet på tross av sine store medisinske utfordringer.

Les mer om kurset her

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Kaja Giltvedt på e-post til kgi@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.