Frambu > Nyhetsarkiv > Nyheter

Nyheter

Diagnostisering og oppfølging ved Duchennes muskeldystrofi

Det foreligger nå oppdaterte, internasjonale veiledninger for diagnostisering og oppfølging av Duchennes muskeldystrofi (DMD). Les dem her.

 

De tre artiklene under gir veiledning om hvordan gutter og menn med Duchennes muskeldystrofi bør diagnostiseres og følges opp. Artiklene er på engelsk og ble publisert i Lancet Neurology i 2018.

.

02.10.2018

Kort rapport fra kurs om Noonans syndrom, Costellos syndrom og cardiofaciocutant syndrom

Fra 5. til 9. mars 2018 arrangerte Frambu kurs for barn med Noonans syndrom, Costellos syndrom eller cardiofaciocutant syndrom i førskolealder og deres familier og tjenesteytere. Målet var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi mulighet til å treffe andre i liknende situasjon samt utveksle erfaringer. Les kort rapport fra kurset her.

 

Kort informasjon om diagnosene

Noonans syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av bestemte ansiktstrekk, medfødt hjertefeil, kortvoksthet og utviklingshemning eller varierende grad av lære¬vansker. Tilstanden ble først beskrevet av den amerikanske barnelegen og hjertespesialisten Jacqueline Noonan i 1962.

Årsaken til Noonans syndrom er en genetisk forandring (mutasjon) i ett av flere gener. Så langt er det påvist ulike mutasjoner i genene PTPN11, SOS1, RAF 1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 hos personer med Noonans syndrom. Mutasjon i PTPN11 er den vanligste formen, og finnes hos rundt 50 %. Mutasjonene kan enten være tilfeldig oppstått eller arvet fra foreldrene. Genene har til felles at de påvirker signaloverføring inne i cellene (RAS/MAPK-signalveien). Denne signalveien overfører effekter av blant annet vekstfaktorer og hormoner. Endringer i denne signalveien kan påvirke kroppens vekst og utvikling både før og etter fødselen.

Costellos syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes ved karakteristiske, grove ansiktstrekk, kortvoksthet, distinktiv håndstilling og -utseende, betydelige spisevansker, og generell mistrivsel og manglende tilvekst (failure to thrive) i tidlige barneår. Andre trekk inkluderer hjertefeil og forsinket utvikling og utviklingshemning. Små ansiktsvorter (papillomata) kan opptre i tidlige barneår. Tilstanden er svært sjelden, og man antar at det finnes 200-300 personer i verden med syndromet.

Costellos syndrom er ett av flere syndromer kalt RASopatier som skyldes mutasjoner (genforandringer) i RAS-signalomformingsveien i cellene. Det er stor overlapp i fenotype mellom disse syndromene, det vil si de egenskaper eller karakteristiske trekk som kommer til uttrykk, og de kan skyldes mutasjon i ett av flere gener. Det kan være lettere å stille klinisk diagnose etter småbarnsalderen. Costellos syndrom skyldes nesten utelukkende mutasjon i et gen som kalles HRAS, og diagnosen kan bekreftes genetisk ved å ta en gentest på dette genet.

Cardiofaciocutant syndrom påvirker mange deler av kroppen, særlig hjertet (cardio-), ansiktstrekkene (facio-), og huden og håret (cutaneous). Diagnosen kjennetegnes ved en rekke medfødte forstyrrelser som gir generell mistrivsel i småbarnsalder, som spisevansker, redusert vekst, typiske ansiktstrekk, hjertefeil og ulike forandringer i hud, sentralnervesystem og mage-/tarmsystem. Personer med syndromet har ofte forsinket utvikling og fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Diagnosen er svært sjelden og rammer både jenter og gutter. Det foreligger ikke klare tall for hvor mange som fødes hvert år med tilstanden. Man antar at det finnes 200-300 personer med diagnosen på verdensbasis, men at mange med milde former av tilstanden kan være udiagnostisert.

Cardiofaciocutant syndrom er ett av flere syndromer som skyldes mutasjoner (genforandringer) i ett av flere gener i RAS-signalomformingsveien. Noonans syndrom, Costellos syndrom og Leopards syndrom er andre RAS-relaterte syndromer. Det er stor overlapp i hvordan egenskaper og karakteristiske trekk kommer til uttrykk ved disse syndromene.

Les mer om diagnosene her:

Kort oppsummering fra kurset

Følgende temaer ble berørt gjennom forelesninger:

  • Medisinske forhold knyttet til diagnosene
  • Ernæring
  • Fysioterapi
  • Kommunikasjon og samspill
  • Rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole
  • Familieliv
  • Søsken
  • Samtale med barn
  • Informasjon om diagnose til andre
  • Munnhelse og munnmotorikk
  • Ytelser, tjenester og individuell plan

Ernæringsutfordringer
Under kurset hadde foreldrene temasamtaler om ernæring sammen med klinisk ernæringsfysiolog på Frambu. De fleste beskriver utfordringer knyttet til mat og spising, med mye gulping og oppkast særlig det første leveåret, dårlig munnmotorikk og generelt forsinket spiseutvikling. Flere har gastrostomi som er nødvendig for å få i barna tilstrekkelig mengde nøringsstoffer. Samtidig forteller noen at barnet deres har god appetitt. Flere av barna er nysgjerrige på mat og er glade i sterke smaker. Foreldrene beskriver utfordringene og tiden med mye sprutbrekninger og oppkast som svært krevende. De yngste barna deltok på en pedagogisk matlek der hensikten var at barna skulle få utforske matvarer med ulik form, konsistens og smak utenfor en ordinær måltidsituasjon.

I den medisinske forelesningen ble det fortalt at mutasjoner i RAS/MAPK kan gi nedsatt funksjonsevne på flere områder: Utviklingsforstyrrelse med forsinket/nedsatt kognitiv eller fysisk funksjonsevne, spesifikk utviklingsforstyrrelse, sanseintegrasjonsvansker etc. Medisinske utfordringer kan være knyttet til hjerte, lymfedrenasje, blødningsproblematikk, kramper, epilepsi, skjelettproblematikk, søvnvansker, gastroøsofageal refluks, mage-tarmproblematikk, psykisk utviklingshemning og ujevn evneprofil mm. Medisinsk oppfølging må derfor individualiseres. Smerter og plager kan komme til utrykk gjennom atferd og oppmerksomhetsvansker.

Økt trettbarhet
Frambus erfaring er at økt trettbarhet er et klart fellestrekk i barne-, ungdoms- og voksenalder og som kan gi utslag i nedsatt mental og fysisk utholdenhet. Det er ikke klart hva som er årsaken til denne trettbarheten, som kan kreve tilrettelegging i skole, utdanning, arbeid, fritid og sosialt liv.

Personer med Noonan syndrom, Costello syndrom og cardiofaciocutant syndrom vil kunne ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Oppnevning av en koordinator i kommunen og utarbeidelse av en individuell plan vil kunne sikre en god oppfølging.

 

Har du spørsmål om kurset?
Ta kontakt med fagkoordinator Bente Andersen på telefon 64 85 60 61 eller e-post til ban@frambu.no.

Generelt om kurs på Frambu
Hensikten med Frambus kurs er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Les mer om kompetansetjenesten og hvilke diagnoser den gir tjenester til her: https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser

27.09.2018

Etterlyser synliggjøring av personer med nedsatt funksjonsevne i folkehelsepolitikken

Etterlyser synliggjøring av personer med nedsatt funksjonsevne i folkehelsepolitikken

Personer med nedsatt funksjonsevne er usynlige i dagens folkehelsepolitikk. Det må det bli en endring på. Det skriver Frambu i sitt innspill til ny folkehelsemelding.

 

Eldre- og folkehelseminister Åse Michaelsen har invitert alle til å komme med innspill til den nye folkehelsemeldingen som regjeringen jobber med. Frambu benytter anledningen til å minne om at det trengs ekstra fokus på personer med nedsatt funksjonsevne, og særlig personer med utviklingshemning.

God helse og gode levekår henger sammen
Sosial ulikhet i helse er sterkt knyttet til levekår. For å legge til rette for bedre helse for alle og redusere sosial ulikhet, mener Frambu at det er nødvendig med en synliggjøring av personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier i folkehelsepolitikken. I NTNUs rapport Levekår for personer med nedsatt funksjonsevne kommer det tydelig frem at gruppen skårer lavere på en rekke levekårsfaktorer enn befolkningen for øvrig, herunder helse.

– Det er helt nødvendig å behandle personer med nedsatt funksjonsevne som en særlig utsatt gruppe i folkehelsesammenheng. For å legge til rette for at den enkelte kan ta gode valg for sin egen helse, mener vi også at det er helt nødvendig å rette spesiell oppmerksomhet mot personer med utviklingshemning. De kommer vesentlig dårligere ut enn andre på mange områder. De har dessuten langt dårligere forutsetninger enn andre for å vurdere, beskrive og følge opp egen helse. Dårligere helse forekommer for øvrig også oftere hos pårørende som yter omsorg, forteller Lise Beate Hoxmark, som har ledet arbeidet med Frambus innspill til ny folkehelsemelding.

Hoxmark er opptatt av at personer med nedsatt funksjonsevne ofte er dobbelt utsatt, fordi mange av disse i tillegg til å ha redusert helse også kommer dårligere ut på andre levekår, som arbeidslivsdeltakelse, økonomi, deltakelse i samfunnslivet osv.

Sjeldne diagnoser gir ofte flere og større utfordringer
Mange med en medfødt, sjelden diagnose har ofte flere og større utfordringer enn andre med nedsatt funksjonsevne og på flere livsområder. Dette gjelder ikke minst der reduserte kognitive ferdigheter inngår i diagnosebildet. Flere personer med en sjelden diagnose kan dessuten oppleve at konsekvensene av diagnosen fører til at helsemessige aldersforandringer starter tidligere enn det som er vanlig. Tjenesteytere lokalt og regionalt har ofte utilstrekkelig kunnskap om den sjeldne diagnosen og hva det innebærer å leve med en sjelden diagnose eller sammen med noen som har en sjelden diagnose.

Utviklingshemnede spesialt utsatt
Personer med utviklingshemning er ofte enda mer utsatt. De inngår i tillegg sjelden i forskning eller statistikk og får sjelden anledning til å uttrykke seg om sin egen situasjon. Det finnes derfor ofte lite sikker kunnskap om denne gruppen.

Etterlyser synlighet i arbeidet videre
Frambu mener at det å synliggjøre personer med nedsatt funksjonsevne, inkludert personer med utviklingshemning, som en gruppe med flere utfordringer enn befolkningen for øvrig, er et nødvendig folkehelsetiltak.

– Vi er ikke enig i at universelle tiltak ofte når alle, inkludert utsatte grupper, slik det hevdes i rapporten Sosial ulikhet i helse. Vi mener tvert imot det vil være av stor betydning for våre sjeldne brukergrupper at personer med nedsatt funksjonsevne og deres familier blir synlige på gruppenivå i den nye folkehelsemeldingen, sier Hoxmark.

Les hele Frambus innspill

19.09.2018

Kort rapport fra kurs om nevrofibromatose type 1

Kort rapport fra kurs om nevrofibromatose type 1

Fra 11. til 15. juni 2018 arrangerte Frambu kurs for barn og unge med nevrofibromatose type 1 og deres foresatte og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.

 

Kort om diagnosen

Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en tilstand med godartede bindevevssvulster som forekommer hos ca 1 pr 3 000 fødte barn og opptrer like ofte hos gutter og jenter. Hos rundt halvparten oppstår tilstanden som følge av en nyoppstått mutasjon. I den andre halvparten er tilstanden arvet fra en av foreldrene.

Diagnosen kan gi mange ulike utslag og symptomer avhengig av hvor svulstene utvikler seg. Først og fremst ses symptomer i huden, nervesystemet, skjelettet og øynene. Symptomene kan øke med alderen, men det er vanskelig å forutsi hvordan dette vil bli for den enkelte. Uforutsigbarheten dette medfører kan oppleves som en påkjenning for mange. Tilstanden kjennetegnes av særlig stor variasjon i uttrykksform og alvorlighetsgrad, selv innen samme familie.

Mange har problemer med både grov- og finmotoriske aktiviteter, særlig der det stilles krav til koordinasjon, tempo og kroppsbalanse. Mange opplever også økt trettbarhet. Dette kan gi utslag i nedsatt mental og fysisk utholdenhet.

Kognitive utfordringer er vanlig og forekommer hos rundt 80 % av alle med NF1. Dette kan få konsekvenser for læring, oppmerksomhet, hukommelse, forståelse og språk, planleggingsevne, tenkeevne og sanseoppfatning (persepsjon). Rundt halvparten av dem som har NF1 har lærevansker, lese- og skrivevansker (dysleksi) samt vansker med matematikk. Mellom 40 go 50 prosent av barn med NF1 har symptomer på ADHD, som manglende konsentrasjonsevne, hyperaktivitet og impulsivitet.

NF 1 er en kompleks diagnose som gir sammensatte vansker. Det vil derfor være behov for ulike tiltak i skolehverdagen. Det som er god tilrettelegging for elever med NF 1, er i de fleste tilfeller god pedagogikk også for andre elever. Det kan være en utfordring å se alle vanskene i sammenheng. Derfor er det avgjørende at kartlegging og tilrettelegging omfatter alle sider ved eleven og tar hensyn til alle forhold i skolehverdagen. Barn og unge med NF1 kan oppleve vansker i forhold til sosialt samspill og deltagelse i jevnaldermiljøet. Ofte karakteriseres de som umodne for alderen i sosiale sammenhenger.

Personer med nevrofibromatose type 1 vil kunne ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Oppnevning av en koordinator i kommunen og utarbeidelse av en individuell plan vil kunne sikre en god oppfølging.

I familier med flere medlemmer med NF1, er det viktig å kartlegge familien totale situasjon. Dette gjøres som oftest best ved at det oppnevnes en koordinator og utarbeides en individuell plan.

Kort om kurset

Kurset ble holdt etter Hvem er jeg?-modellen. Denne har som mål å bidra til at barn og ungdom får styrket selvforståelse gjennom tilrettelagt informasjon om sin diagnose, samtaler og deltakelse i temabaserte aktiviteter. Frambu ønsket også å bidra til å styrke de foresatte i møte med utfordringer barn og unge med en sjelden diagnose kan møte.

I denne modellen får alle, barn, ungdom og foresatte, den samme innledningen til et tema. Etter en felles innledning fortsetter barna og ungdommene å arbeide med tema i alderssammensatte grupper i barnehagen og skolen gjennom aktiviteter og samtaler. Søsken har egne søskensamtaler under kurset. Foresatte fortsetter å arbeide med tema i form av deltakelse i fellesforelesninger og i erfaringsutvekslingsgrupper.

Felles tema på dette kurset var:
· nevrofibromatose type 1 – kropp og helse
· samarbeid – å være sammen med andre
· følelser – hvordan har jeg det?

I modellen avsluttes dagen med en felles samling med  barn, ungdom, foresatte og ansatte, hvor dagens tema blir belyst med bidrag fra kursdeltakerne. Dette gir et felles grunnlag for å snakke videre om temaet når familien har kommet hjem.

Generelt om kurs på Frambu

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle mange personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre.

Har du spørsmål om kurset?

Ta kontakt med fagkoordinator Kari Stenslie på telefin 64 85 60 79 eller e-post til kls@frambu.no.

19.09.2018

Nytt studieemne om sjeldne diagnoser

Nytt studieemne om sjeldne diagnoser

Høgskolen i Innlandet og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser tilbyr for første gang et eget studieemne om sjeldne diagnoser. Studiet er nettbasert med en dags oppstartsamling og ti dagers hjemmeeksamen. Noe for deg eller noen du kjenner?

https://vimeo.com/291889931

Stadig flere får og lever med en sjelden diagnose i Norge. Behovet for kompetanse om dette er derfor økende. Studieemnet “Helsepedagogikk i møte med sjeldne diagnoser” gir grunnleggende kunnskap om sjeldne diagnoser og tilrettelegging for ulike behov.

Studiet passer både som valgfritt studieemne for studenter i helse-, sosial- eller pedagogiske fag og som etterutdanning for alle som kan møte barn, ungdom eller voksne med sjeldne diagnoser i helsestasjon, barnehage, skole, hjem, arbeid, fritid, habiliteringstjeneste, PPT, barnevern, NAV eller liknende.

Hva er helsepedagogikk?

Helsepedagogikk handler om samhandlingen mellom fagpersoner og brukere, og har som mål å styrke kompetansen innen pasient- og pårørendeopplæring. Sentralt i dette står styrking av brukerens handlingskompetanse og motvirking av forhold som kan føre til passivitet eller uheldig avhengighet til hjelpeapparatet. Det handler også om å forstå hva som fremmer læring og mestring, og hva som kan være til hinder for dette.

Studieemnet består av følgende moduler

  • Hva er en sjelden diagnose?
  • Ulike typer diagnoser og særlige utfordringer ved dem
  • Helsepedagogikk ved sjeldne diagnoser
  • Livsløpsperspektiv og langsiktig planlegging
  • Holdninger og etikk

Formålet med studiet

Hensikten med studiet er å gi fagpersoner og tjenesteytere som jobber med personer med sjeldne diagnoser økt kunnskap og bidra til holdningsutvikling, slik at disse blir dyktigere og tryggere i sin tjenesteutøvelse.

Bakgrunnen for studiet

Det finnes trolig mer enn 50 000 personer med en sjelden diagnose i Norge. Det er dokumentert at mangel på kunnskap om sjeldne diagnoser blant fagpersoner er en stor utfordring for dem som har en sjelden diagnose og deres pårørende. Det er vesentlig for disse at tjenesteyterne i deres hjemkommune har egen kunnskap, kjenner andre kunnskapskilder og erkjenner nødvendigheten av samarbeid med andre tjenesteytere slik at tjenestetilbudet blir koordinert og helhetlig.

Praktisk informasjon

  • Studiet starter i slutten av januar 2019
  • Du må ha generell studiekompetanse eller realkompetanse for å kunne delta
  • Studieavgiften er kun kr 4 900,- (inkludert semesteravgift og oppstartsamling)
  • Søknadsfrist er 15. november 2018 (NB: Det er begrenset antall plasser, Disse tildeles fortløpende.)
  • Bestått eksamen gir 15 studiepoeng

Les mer om studiet hos Høgskolen i Innlandet

 

OPPDATERING 17. oktober 2018:

Det er stor interesse for det nye studieemnet. Vi minner derfor om at studiet har begrenset antall plasser og at plassene tildeles fortløpende. Tilbud om plass sendes ut så snart søknadsfristen er utløpt. Det vil bli satt opp venteliste dersom det kommer flere kvalifiserte søkere enn det er plass til. Studiet vil sannsynligvis også tilbys på nytt senere.

Spørsmål og svar om studiet
Vi har fått mange spørsmål om studiet. Her gir studieansvarlig Gro Trae svar på de fleste av dem:

https://vimeo.com/295548750

13.09.2018

Rapport fra den tiende internasjonale konferansen om Smith-Magenis’ syndrom

Rapport fra den tiende internasjonale konferansen om Smith-Magenis' syndrom

Konferansen fant sted i USA fra 19. til 21. juli 2018, med Frambus spesialpedagog Heidi E. Nag til stede. Hun tar for tiden doktorgrad på tema knyttet til Smith-Magenis’ syndrom (SMS). Les hennes rapport fra konferansen her.

Det var ca 370 deltagere på konferansen og påmeldingen hadde vært så stor at den ble stengt en god stund før selve konferansen startet fordi det var fullt. Det var flest pårørende som deltok, men også noen fagpersoner, først og fremst lærere og assistenter.

Dette er en konferanse som primært retter seg mot pårørende og temaene på forelesningene går i stor grad igjen fra år til år. Referater fra tidligere konferanser ligger tilgjengelig på www.frambu.no og kan leses for å få en oversikt over ulike gjennomganger av diagnosen. I dette referatet vil jeg ta for meg det som eventuelt er ny informasjon eller forskning som kom frem på årets konferanse.

Spesielt interessant fra konferansen
Som på alle de tidligere konferansene, var det en medisinsk gjennomgang av diagnosen. Det er utarbeidet nye medisinske retningslinjer for diagnosen siden sist. Dr. Øivind J. Kanavin fra Frambu har tidligere gått gjennom disse på kurs på Frambu, og i grove trekk bør vi følge disse retningslinjene her i Norge også.

Bortsett fra dette, er det spesielt to forelesninger jeg vil trekke frem. Den ene handlet om «The Adolescent Adventure» og omhandlet overgangen fra barn til voksen for personer med SMS, både fysisk, biologisk, psykologisk og sosialt. Den andre het «Hitting a Bump in the Road: Thinking about Psychiatric Admissions» og handlet om hvordan man kan håndtere at barnet med SMS må legges inn på en psykiatrisk avdeling på grunn av den utfordrende atferden.

Den første forelesningen ønsker jeg å trekke frem fordi det er første gang dette er et tema på SMS-konferansen og fordi jeg opplever at mange er opptatt av dette. Det er dessverre gjort lite forskning på temaet, og det eneste spesifikke vi fikk vite, er at hos jenter med SMS kan forekomsten av kjønnshår komme noe tidligere enn vanlig, uten at det påvirker kjønnsmodningen generelt. Det var flere i salen som kommenterte på utfordringer i forhold til jenter og håndtering av menstruasjon. Løsningene som ble foreslått, var bruk av medisiner for å unngå eller utsette menstruasjonen. Generelt kan jeg nevne at det nok brukes mye mer medisiner i USA enn her i Norge, både for å håndtere dette og andre utfordringer. Det ble også snakket mye om bruk av sosiale historier for å lære seg renslighet etc i forbindelse med menstruasjon. Ett av temaene var også endring i utfordrende atferd når tenårsalderen kom. Den franske SMS-foreningen har skrevet et lite hefte som er oversatt til engelsk og heter «accompagnyuing children, adolecents and adults with SMS through their intimate and sexual relationships». Det kan skaffes fra den franske foreningen.

Den andre forelesningen ønsker jeg mest å trekke frem fordi den setter fokus på et viktig tema som heller ikke er tematisert på tidligere konferanser. Dette var en mor som fortalte om sine erfaringer og ga råd i forhold om hvordan man kunne forholde seg til utfordrende situasjonen, etc. Selve forelesningen var nok mest rettet mot det amerikanske systemet, men jeg tenker det er viktig å ha fokus på temaet og kanskje vi i større grad, også her i Norge, må tenke enda mer tverrfaglig og vite at det finnes en rekke tilbud og tjenester som personer med SMS kan ha utbytte av og trenge bistand fra. Blant annet har OUS en egen psykiatrisk avdeling for personer med utviklingshemning og autisme som kan bistå i utfordrende situasjoner.

Ny forskning
Når det gjelder ny forskning, var det ikke mye å presentere som får innvirkning på livet til de som lever med SMS idag. Det forskes nå mye på genterapi, altså muligheten for å kunne tilføre eller fikse opp i de genene som er ødelagt eller mangler (primært RAI1). Dette er meget komplisert og vil ta mange år. Foreløpig foregår forskningen på dyr. En av nyhetene var at de nå har klart å «slå av» og «slå på» RAI1 i mus. Det vil si at de har utviklet mus som har en kopi av RAI1-genet (som personer med SMS), og noe lignende atferd som personer med SMS. Etter en viss tid tilfører forskerne noe slik at RAI1-genet begynner å fungere som det skal (begge kopiene av genet). Dette gjør de for å se om det er mulig å reversere de problemene man får når man kun har en kopi av RAI1-genet. I denne forskningen har forskerne primært hatt fokus på sosial interaksjon. De har funnet ut at det er grenser for når disse utfordringene kan reverseres. Det vil si at det er en tidsgrense for når det vil hjelpe på å få genterapi for fikse RAI1-genet. Dette er nyttig informasjon når man kommer så langt at genterapi er et alternativ for personer som har SMS – men dit er det fremdeles et stykke frem.


Har du spørsmål?
Ta gjerne kontakt med Heidi E. Nag på e-post dersom du har spørsmål om konferansen eller innleggene der.

—

PS:
Les mer om doktorgradsarbeidet Heidi E. Nag er involvert i her

30.08.2018

Gruppebilda på sletta

FINAL LEVEL – siste dag på leir

For en siste dag på leir. Dagen måtte komme, og selv om det er litt trist, så har det vært en utrolig positiv og oppbyggende stemning på leir.  

10.08.2018

Hevede armer

Level 5 – Siste vanlige dag

Den siste vanlige dagen på Frambu, men med noen tvister: Det ble tatt leirbilde og gruppebilder, det har blitt feiret bursdag og en arrangert quiz-aften. 

09.08.2018

Glad gutt har felt stor tiger

Bonus level: Tusenfryd

Årets høydepunkt! Dagen veldig mange har gledet seg til, endelig var den kommet!

07.08.2018