Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL/CLN)
ORPHA-kode: 216 Neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN disease, NCL, NCL disease)
Underdiagnoser: Infantil nevronal ceroid lipofuscinose (INCL/CLN1) ORPHA-kode: 79263, Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose (LINCL/CLN2) ORPHA-kode: 168491, juvenil nevronal ceroid lipofuscinose/barnedemens (JNCL/CLN3) ORPHA-kode: 79264, adult nevronal ceroid lipofuscinose (ANCL/CLN4) ORPHA-kode: 79262, og kongenitt nevronal ceroid lipofuscinose (CNCL) ORPHA-kode: 168486.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosegruppen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Det er også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller fra tilstand til tilstand og fra person til person, og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
