KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom

KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom er en fellesbetegnelse på nevrologisk sykdom som oppstår som følge av en sykdomsgivende forandring i KIF1A-genet.

Sammenhengen mellom KIF1A-sykdomsgivende mutasjon og nevrologisk sykdom ble først kjent for få år siden. Til nå vet man at KIF1A-mutasjon kan gi opphav til arvelig spastisk paraparese type 30, sensorisk perifer nevropati, ikke-syndromisk utviklingshemning, progressiv encefalopati med ødem (PEHO), hypsarytmi og nervus optikusatrofi.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosegruppen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Det er også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller fra tilstand til tilstand og fra person til person, og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.