TBCK-relatert utviklingshemning

Orpha kode: 488362 TBCK-related encephalopathy-severe hypotonia-craniofacial dysmorphism syndrome

Tilhører gruppen svært sjelden kromom- eller genforandring som gir sammensatte vansker

TBCK-relatert utviklingshemming er en nylig beskrevet sjelden arvelig tilstand. Den skyldes en forandring i TBCK-genet som leder til en hjerneutviklingsforstyrrelse som gir generell utviklingshemming. Noen er mildere rammet, med lett grad av utviklingshemming, lette autistiske trekk og lette motoriske problemer. Denne tilstanden er stabil. Andre har moderat til alvorlig grad av psykisk utviklingshemming, hjernemisdannelser og hjerneatrofi, uttalt muskelsvakhet epilepsi og pusteproblemer. Disse har ofte økende symptomer over tid og en forkortet forventet levealder.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.