Barn og unge med svært sjeldne gen- og kromosomforandringer 

Lokale tjenesteytere og pårørende rundt barnet har behov for informasjon, veiledning og kunnskap om svært sjeldne diagnoser som gir sammensatte vansker. I dette prosjektsamarbeid tilbød Frambu og Statped rask veiledning med sømløs oppfølging overfor PPT. 

Svært sjelden diagnose 

Det er viktig å skille mellom sjeldne diagnoser og svært sjeldne diagnoser. Svært sjeldne diagnoser har en meget lav, og noen ganger ukjent, forekomst i befolkningen. Enkelte svært sjeldne diagnoser er påvist hos en liten gruppe personer i Norge og noen kan være alene om å ha akkurat denne diagnosen.

Noen av de svært sjeldne diagnosene er ulike gen- og kromosomforandringer som gir sammensatte vansker. Dette prosjektsamarbeidet gjelder kun de svært sjeldne gen- og kromosomforandringene som gir sammensatte vansker. Dette er barn og voksne som har fått påvist at de har litt for lite eller litt for mye DNA-materiale på et av sine kromosomer. 2q13 delesjon eller 7q11.23 duplikasjon er eksempler på slike diagnoser. Eller de har en «skrivefeil» inni ett av sine gener, som hindrer genet i å gjøre jobben sin, for eksempel DYRK1A-mutasjon eller ARID1B syndrom.

Personer som har en svært sjelden gen- eller kromosomforandring er ulikt påvirket av dette. Noen har få eller ingen symptomer, mens andre har mange og sterke symptomer. En og samme diagnose kan arte seg ulikt, -også hos søsken som har samme diagnose.

Selv om de sammensatte vanskene er en fellesnevner så er det allikevel stor variasjon. Noen har utfordringer som lese -og skrivevansker kombinert med motoriske utfordringer som skjevheter i ryggsøylen (skoliose) og/eller feilstillinger i føtter, mens andre igjen har dyp utviklingshemning, intet verbalspråk og et stort hjelpebehov. Det er viktig å tenke på at personer med disse diagnosene trenger individuell kartlegging og tilrettelegging ut ifra sine symptomer og utfordringer. Siden diagnosene kan påvirke kognitiv-, emosjonell-, motorisk-, atferdsmessig-, ernæringsmessig-, språklig-, medisinsk- og modenhetsutvikling, er det essensielt at arbeidet rundt barn og voksne med svært sjeldne gen- og kromosomforandringer som gir sammensatte vansker er tverrfaglig og individualisert.

Retningslinjer

Slik kontaktet PPT Frambu og Statped i prosjektet: