Kartleggingsstudie om Phelan-McDermids syndrom i Norge

Prosjektperiode: 2022 – 2028
Prosjektdeltaker fra Frambu: Heidi Elisabeth Nag
.

Hva handler prosjektet om?

Phelan-McDermid syndrom (PHMDS) er et sjeldent genetisk syndrom som gir medisinske, atferdsmessige og psykiske komplikasjoner. Personer med syndromet trenger derfor grundig utredning og tverrfaglig oppfølging.

I denne kartleggingsstudien vil vi kartlegge personer med Phelan-McDermids syndrom i Norge systematisk for å få økt kunnskap om hvordan gruppen fungerer og hvilke vansker den har felles. 

Problemstillingene i prosjektet er valgt på bakgrunn av innspill fra diagnoseforeningen, fokusintervju med foresatte på Frambu og sentrale tema i internasjonal forskningslitteratur. Den beskriver at personer med diagnosen blant annet kan ha vansker knyttet til medisinske forhold, kommunikasjon og språk, atferd og søvn. Vi ønsker å undersøke hvordan dette er hos personer med diagnosen i Norge.
.

Hvorfor gjør vi dette?

Det er ikke gjort systematiske studier av denne gruppen i Norge tidligere.

Kunnskapen fra kartleggingen kan brukes for å gi anbefalinger om kartlegging og oppfølgingstiltak i spesialisthelsetjenesten, kommunalt hjelpeapparat eller på andre arenaer. Den kan også danne grunnlag for rutiner for tidlig identifisering, utredning og mer individuelt tilpassede behandlingstilbud. 
.

Hva skjer i prosjektet?

Prosjektet er delt i to deler:

• I første del intervjuer vi foresatte eller andre nærpersoner om temaene over. Intervjuene kan gjennomføres på telefon, via videokonferanse eller ved å møtes fysisk på Ullevål sykehus i Oslo.
  .
• I andre del vil vi undersøke personen med diagnose klinisk i forhold til søvn og språk. I tillegg vil vi ha et nytt intervju, samt spørre foresatte eller andre nærstående om livskvalitet. Dette kan gjøres ved at fagpersoner fra prosjektet kommer hjem til dere, eller at dere kommer til Ullevål sykehus i Oslo. 

Det er mulig å delta kun i den første delen dersom man ønsker det.
. 

Hvem står bak prosjektet?

Prosjektet gjennomføres av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser ved enhet hjernesykdommer og enhet Frambu.

Prosjektet ledes av psykologspesialist/forsker Sissel Berge Helverschou fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser,enhet hjernesykdommer.

Prosjektgruppen består av:

• Kristin A. Bakke, overlege, spesialist i barnesykdommer og doktorgradsstudent ved UiO
• Trine Waage Ryvold, psykolog og doktorgradsstudent ved UiO
• Michael B. Lensing, spesialpedagog/forsker
• Arvid Nikolai Kildahl, psykologspesialist/forsker 
• Heidi Elisabeth Nag, spesialpedagog/forsker

Les mer om forskningsprosjektet her
.

Ønsker du å delta?

Les mer hvordan du kan delta her
.

Vil du vite mer?

Send en e-post til Sissel Berge Helverschou eller ring Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer på telefon 23 01 60 30.

.
.

Denne teksten ble siste oppdatert 25. februar 2026

.
.

.