Pentasomi X

Pentsomi X (penta X syndrom) er en svært sjelden diagnose med foreløpig antatt forekomst på omtrent 1 per 85 000 levende fødte. Jenter og kvinner med pentasomi X har 3 overtallige X-kromosomer. Diagnosen er lite beskrevet i litteraturen, og informasjonen om gruppen kan derfor endres over tid.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Hovedfokus vil naturlig nok være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Også kjent som 47 XXY syndrom.

Klinefelters syndrom (KS) er en medfødt kjønnskromosomforstyrrelse hos gutter. Tilstanden er svært underdiagnostisert med store individuelle variasjoner. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon (testosteron) og spermier. Fruktbarheten er derfor sterkt nedsatt eller manglende. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

I videoen kan du se personer med diagnosen, deres familier og Frambus ansatte i diverse aktiviteter fra kurs på Frambu.