Beskrivelse av Marinesco-Sjögrens syndrom
Marinesco-Sjögrens syndrom (MSS) er en type arvelig ataksi som rammer lillehjernen og ofte starter tidlig i barndommen. Ustøhet og koordinasjonsvansker (ataksi) er et kjernesymptom.
Forekomst
Marinesco-Sjøgrens syndrom er en svært sjelden tilstand som rammer færre enn 1-9 per 1000 000. Syndromet er likt fordelt mellom kjønn. Mer enn 200 tilfeller er beskrevet internasjonalt i den medisinske litteraturen.
Årsak
MSS skyldes en genforandring (mutasjon). Vanligvis befinner genforandringen seg på kromosom 5 og rammer genet SIL1. Likevel er det ikke alle med MSS som har påvist denne genfeilen. Man tror at også enkelte andre genforandringer kan forårsake sykdomsbildet.
Arvelighet
Tilstanden arves autosomalt recessivt (vikende). Det vil si at begge foreldrene må være bærere av genforandringen og at barnet må arve den fra begge foreldre for å utvikle sykdommen. I hvert svangerskap der begge foreldre er bærere vil det være
- 25 % risiko for at barnet skal få sykdommen
- 50 % risiko for at barnet blir frisk bærer av sykdomsanlegget uten å få sykdommen selv
- 25 % sjanse for at barnet er frisk uten å være bærer.
Symptomer, komplikasjoner og forløp
Marinesco-Sjøgrens syndrom viser seg ofte tidlig i barndommen. De vanligste symptomene er
- ustøhet og koordinasjonsvansker (ataksi)
- fordunkling av øyets linse (grå stær, katarakt)
- ufrivillige øyebevegelser(nystagmus)
- forsinket psykomotorisk utvikling
- vansker med å uttale ord (artikulasjonsvansker, dysartri)
I tidlig barnealder ser man ofte nedsatt muskelspenning (hypotoni). Grå stær påvises også ofte tidlig og den psykomotoriske utviklingen er generelt forsinket. Ustøhet, koordinasjonsvansker og utydelig tale er typiske vansker og skyldes sykdommens påvirkning av lillehjernen.
De første beskrevne tilfellene var alle kortvokste. Noen hadde også forsinket kjønnsutvikling. Etter hvert som flere tilfeller ble beskrevet, så man en betydelig variasjon i sykdomsbildet. Blant annet har noen en spesifikk muskelsykdom (kraftnedsettelse i brystmuskler og bekkenmuskler) hvor muskelprotein skilles ut i urinen. Andre har tegn på en nerveskade i de perifere nervene (polynevropati). Flere ulike genforandringer er forbundet med disse variantene. Sykdomsforløpet ved MSS kan variere, men livslengden er som regel ikke forkortet. Mange opprettholder gangfunksjonen ved bruk av hjelpemidler, men de fleste har behov for rullestol som avlastning eller fremkomstmiddel.
Diagnostikk
Diagnosen bør mistenkes ved et typisk symptombilde. Som ledd i utredningen, bør det gjøres en klinisk-nevrologisk undersøkelse med vurdering av vekst, psykomotorisk utvikling og kartlegging av balanse og koordinasjon, samt øyelegeundersøkelse for katarakt. Videre kan gjennomgang av familiens sykdomshistorie og gentest for påvisning av kjent genforandring på SIL1-genet bidra til å fastslå diagnosen. Hos en del kan også undersøkelse av blodprøver og muskelvev være nyttig, spesielt der muskelsvakhet er et problem.
Behandling
Det finnes i dag ingen helbredende behandling for Marinesco-Sjögrens syndrom, Personer med diagnosen vil derfor ha den livet ut og har behov for medisinsk og tverrfaglig oppfølging.
- Oppfølging hos øyelege er nødvendig og ved utvikling av katarakt kan linseoperasjon være aktuelt.
- Pasienter bør også vurderes av ortoped med tanke på utvikling av feilstillinger i skjelettet. Skjev rygg (skoliose) og skjelettforandringer i hender og føtter kan forekomme.
- Ved forsinket kjønnsmodning bør endokrinolog kontaktes, og oppstart av kjønnshormoner vurderes.
- Ved artikulasjonsvansker og/eller tygge- og svelgvansker vil oppfølging fra logoped være hensiktsmessig
De fleste har behov for oppfølging fra fysioterapeut og ergoterapeut. Fysioterapeuten kan følge med på bevegelsesutvikling hos barn og bidra med tilrettelegging i barnehage- og skolehverdagen sammen med ergoterapeut. Tilpasninger av aktivitet og tilrettelegging for mulighet til lek med andre barn kan bidra til god psykomotorisk utvikling og opprettholdelse av ferdigheter. Lek og aktivitet innebærer mye trening med mange repetisjoner i barnets naturlige miljø. Samtidig vil det være behov for individuelle tilpasninger med tanke på både ortopediske og tekniske hjelpemidler. Det kan være behov for ganghjelpemidler, spesialstol og rullestol.
For ungdom og voksne med diagnosen, bør tilrettelagt fysisk aktivitet og trening være en naturlig del av hverdagen.
Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?
.
Denne teksten ble faglig oppdatert 07.03.2023
.