Beskrivelse av MIDD

Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) er en form for mitokondriesykdom med diabetes og nedsatt hørsel som hovedsymptomer. Det er spesielt høye toner som ikke oppfattes, og diabetesen kommer som resultat av mangel på hormonet insulin, som regulerer mengden sukker i blodet.

Ved MIDD utvikles diabetes og hørselstap gjerne i voksen alder, men det kan også debutere fra barneårene frem til sen voksenalder. Det typiske er at hørselstap opptrer før diabetes. Noen med MIDD utvikler en øyesykdom som heter macular retinal dystrophy, som gir fargede flekker i lyssensitivt vev i bakre del av øyet (retina). Denne sykdommen gir ofte ikke synsvansker hos personer med MIDD. Personer med MIDD kan også oppleve muskelkramper eller muskelsvakhet, særlig under trening, hjerteproblemer, nyresykdom og forstoppelse. Personer med MIDD kan ha lavere høyde enn ellers forventet (1).

Forekomsten av MIDD er ukjent, men MIDD står for 0,2-3 % av alle diabetestilfeller (2).

MIDD kan forårsakes av tre ulike genfeil (mutasjoner) i mitokondrienes eget arvestoff, mtDNA. Det kan være mutasjon i genet MT-TL1, MT-TK og MT-TE. Mutasjon i MT-TL1-genet er den vanligste årsaken til MIDD, og denne mutasjonen kan også være årsak til en annen mitokondriesykdom som heter MELAS. Man kan derfor se ulike sykdomsbilder innad i samme familie.

MIDD følger en mitokondriell arvegang, som betyr at kvinner med genfeilen fører sykdommen videre til sine barn, både gutter og jenter, mens menn ikke fører sykdommen videre. Dette skyldes at man kun arver mitokondrier fra sin mor, og ikke fra sin far. Dette gjenspeiles også i diagnosenavnet maternally inherited, som betyr arvet fra mor.

Les mer om MELAS her.

Les mer om mitokondriesykdommer her.

.

 


Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Les mer på temasidene våre

Denne teksten ble sist oppdatert 19. mars 2021

Vil du dele dette med noen andre?