Beskrivelse av Coffin-Siris’ syndrom

Symptomene på Coffin-Siris’ syndrom kan variere fra person til person.

Mange med Coffin-Siris’ syndrom har underutviklede fingre eller tær eller underutvikling eller fravær av negler, ofte på femte finger eller tå. De fleste har grove ansiktstrekk med bred nese med flat nesebro, bred munn med tykke lepper og tykke øyenbryn og øyevipper. En del har også overflødig hår på andre deler av ansikt og kropp (hirsutisme), men sparsomt med hodebunnshår. Personer med diagnosen kan også ha et unormalt lite hode (mikrocefali).

Berørte spedbarn og barn kan ha muskulær hypotoni, unormalt løse ledd, forsinket beinalder (2 til 3 år bak kronologisk alder) og mild til alvorlig funksjonsnedsettelse. De kan også ha milde til alvorlige forsinkelser i språkutviklingen, der evnen til å uttrykke seg (ekspressivt språk) er mer påvirket enn evnen til å forstå (impressivt språk), samt moderate til alvorlige forsinkelser i motoriske ferdigheter som å sitte og gå.

Noen spedbarn og barn med diagnosen har hyppige luftveisinfeksjoner, ernæringsvansker og manglende evne til å oppnå forventet vekt (failure to thrive).

Andre symptomer som kan opptre ved diagnosen, er kortvoksthet og ulike forhold knyttet til øyne, hjerne, hjerte og nyrer.

Forekomst

Coffin-Siris’ syndrom er en sjelden diagnose og sannsynligvis underdiagnostisert. Det er per januar 2022 rapportert cirka 200 (?) individer med diagnosen i medisinsk litteratur.

Årsak 

Til nå er det funnet mutasjoner i flere gener som kan gi Coffin-Siris’ syndrom, blant annet ARID1B (6q25.3) (37 %), SMARCA4 (19p13.3) (7 %), SMARCC2 (12q13.2) (sjelden), ARID1A (1p36.11) (<5 %), SOX11 (2p25.2) (2 %), DPF2 (11q13.1) (sjelden), SMARCB1 (22q11.23) (7 %), SMARCE1 (17q21.2) (2 %), ARID2 (12q12) (sjelden), PHF6 (sjelden), SMARCA2 (2 %), SOX4 (sjelden), Ukjent (40 % har ikke påvist noen genfeil, dvs at de har fått diagnosen ut fra symptomer og tegn (klinisk diagnostisering)).

Det regnes som meget sannsynlig at flere genmutasjoner kan komme på denne listen etter hvert, noe som også kan være med på å forklare variasjonsbredden i symptomer og funn. Man er opptatt av å se på gentypen og hvordan den kan komme til uttrykk med symptomer og funn, såkalt genotype-fenotype-korrelasjon (sammenheng). Her forventes det mye ny kunnskap og innsikt i tiden som kommer.

Arv

Coffin-Siris’ syndrom oppstår som regel som følge av en nyoppstått mutasjon (endring) tidlig i svangerskapet.
Hos personer med de aktuelle genforandringene, ser det ut til at diagnosen arves autosomalt dominant. Det vil si at det bare trengs én kopi av det muterte genet for at barnet skal få diagnosen, og risikoen for dette er 50 % i hvert svangerskap.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i oktober 2022.

 

Kilder og informasjon

Vil du dele dette med noen andre?