Beskrivelse av Pitt-Hopkins’ syndrom

Pitt-Hopkins’ syndrom (PHS) er et genetisk syndrom som medfører utviklingshemning i alvorlig grad, et spesielt pustemønster og karakteristisk utseende.

I videoen under forteller Heidi E. Nag om typiske kjennetegn og vanlige problemstillinger man bør kjenne til ved diagnosen:

 

Forekomst

Forekomsten er ca 1 pr 34-41 000 i befolkningen. Tilstanden er sterkt underdiagnostisert og vi kjenner kun til få tilfeller her i landet og i verden generelt.

Årsak

Det er beskrevet flere årsaker til syndromet, den vanligste er en mutasjon i TCF4 genet som sitter på kromosom 18. Enkelte tilfeller har en delesjon av 18p21.2. Det har også vært vurdert andre gener som kan være årsaken.

Arvelighet

I alle diagnostiserte tilfeller hittil dreier det seg om en nyoppstått mutasjon (genforandring). I disse tilfellene er det en gjentakelsesrisiko på under 1 %. Foreldre til barn med PHS bør likevel få tilbud om genetisk veiledning.

Les mer om mutasjoner og andre mekanismer for arvegang her.

I videoen under kan du se en forelesning om genetikk ved diagnosen fra et fagkurs vi holdt i desember 2023.

 

Symptomer, komplikasjoner og forløp

De fleste med diagnosen PHS har alvorlig utviklingshemning og manglende eller lite verbalspråk.

Muskelslapphet (hypotoni) og forsinket motorisk utvikling er vanlig. Enkelte når aldri de motoriske milepælene, som å gå selvstendig.

Mange av personene med PHS kan ha et spesielt pustemønster der de hyperventilerer for deretter å ha en pustestans for så å puste normalt igjen. Dette forkommer kun i våken tilstand og pusten er normal under søvn.

Enkelte av barna er født med lite hode (mikrokefali) og enkelte utvikler dette etter hvert.

Epilepsi er vanlig ved denne diagnosen, og kan være vanskelig å behandle. Epilepsien kan utvikle seg i alle aldre.

Forstoppelse er vanlig ved denne diagnosen, og enkelte har fått en svært utvidet tykktarm.

Personer med diagnosen virker gjennomgående glade og sosiale. Hos mange utløses latteren lett – som regel av morsomme situasjoner, men også av frykt og usikkerhet.

Behandling og tiltak

Behandling og tiltak må ses utfra den enkeltes symptomer. Medisinsk behandling og tiltak vil ofte være nødvendige, spesielt i forhold til epilepsi. Fysioterapeut bør kobles inn tidlig i første leveår. Tegn-til-tale bør startes tidlig som ledd i spesialpedagogisk opplegg i barnehage. Tverrfaglig oppfølging med støtte til familiene er viktig.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 18. januar 2016

.

I denne videoen forteller Heidi E. Nag om status innen forskning per desember 2023

Illustrasjon som viser mennesker med ulike vansker

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!

 

.

Vil du dele dette med noen andre?