Beskrivelse av KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom

KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom er en fellesbetegnelse på nevrologisk sykdom som oppstår som følge av en sykdomsgivende forandring i KIF1A-genet. Det er kun et par år siden sammenhengen mellom KIF1A-sykdomsgivende mutasjon og nevrologisk sykdom ble kjent. Til nå vet man at KIF1A-mutasjon kan gi opphav til arvelig spastisk paraparese type 30, sensorisk perifer nevropati, ikke-syndromisk utviklingshemning, progressiv encefalopati med ødem (PEHO), hypsarytmi og nervus optikusatrofi.

Sykdomsbildet har variere betydelig. Noen kan ha lett grad av stivhet (spastisitet) i bena. Andre har en alvorlig og omfattende sykdom som rammer hjernens funksjoner og raskt fører til multifunksjonshemming. KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom er sakte fremadskridende over tid.

Forekomst

KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom forekommer sjelden, men flere får nå diagnostisert tilstanden ettersom genetiske undersøkelser blir mer tilgjengelige. Over 200 personer med KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom er kjent (1). Diagnosen er trolig underdiagnostisert.

Årsak

Årsaken til sykdommen er en sykdomsgivende forandring i KIF1A-genet. KIF1A er et gen som koder for kinesin, som er et viktig transportprotein. Kinesin er en molekylær motor som transporterer viktige elementer inne i nerveceller fra cellekjerne, og ut langs nerveutløpere. Transporten av elementer er livsviktig for at nervecellen skal fungere. Kinesin finnes i alle nerveceller både i hjernen, ryggmargsceller og i det perifere nervesystem

Arvelighet

KIF1A kan nedarves både recessivt og dominant, i noen tilfeller er den sykdomsgivende forandringen nyoppstått. Genetisk veiledning anbefales rundt dette. Fastlege kan henvise.

Symptomer komplikasjoner og forløp

KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom kan arte seg på svært mange forskjellige vis, og den fulle bredden av symptomer er ennå ikke kartlagt fordi sykdommen nylig er beskrevet. Det er ingen utseendemessige forandringer. Noen mutasjoner i KIF1A-genet vil gi økende stivhet i bena i barnealder, med gangvansker og ustøhet (2). Andre mutasjoner fører til epilepsi som er vanskelig å behandle og utviklingshemning. Noen mutasjoner fører til betydelig ustøhet og svinn av lillehjernen. Felles for disse er en sakte forverring av sykdommen over tid.

Diagnostikk

Diagnosen stilles ved å påvise en sykdomsgivende variant i KIF1A-genet. Det er ingen ytre tegn eller typiske funn ved MR-undersøkelse av hjernen.

Behandling

Det finnes i dag ingen årsaksrettet behandling for KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert mars 2021.

.