Nevromuskulær sykdom

Også kjent som muskelsykdom

ORPHA-kode: 68381 Neuromuscular disease

Underdiagnoser : Beckers muskeldystrofi, Charcot-Marie-Tooths sykdom, Dejerine-Sottas sykdom, Duchennes muskeldystrofi, dystrofia myotonika type 1, dystrofia myotonika type 2, Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi, fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi, hereditær motorisk og sensorisk nevropati, Kennedys sykdom, limb-girdle muskeldystrofi, medfødt muskeldystrofi, medfødt myotoni, medfødt myopati, oculopharyngeal muskeldystrofi, arvelig polynevropati, Pompes sykdom, proksymal myotonisk myopati, skulder-bekken muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker, Steinerts sykdom, Welanders distale myopati, Werdnig-Hoffmanns sykdom

Nevromuskulær sykdom (muskelsykdom) er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter. En motorisk enhet består av en motorisk nervecelle i ryggmargens forhorn, nervecellens nervefiber, eller utløper, og de muskelfibrene nervecellen forsyner med impulser. Nevromuskulære sykdommer kan således påvirke nervecellene i ryggmargen (forhornsceller), nervetrådene som går fra ryggmarg til musklene (det perifere nervesystemet), overgangen mellom nervetrådene og musklene eller selve muskulaturen direkte. Noen tilstander rammer både nerveceller i sentralnervesystemet (hjerne/ryggmarg) og nerveceller i det perifere nervesystemet.

I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om forhold som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.