Finn diagnose
.
Vi har samlet informasjon om diagnosene vi jobber med og kurs, nyheter og tema som kan være aktuelle på egne diagnosesider. Klikk på aktuell diagnose under for å komme til denne oversikten.
Nederst på hver diagnoseside finner du også informasjon om eventuelle foreninger eller kontaktpersoner, samt navn og kontaktinformasjon til fagpersoner på Frambu som har spesiell kompetanse på den aktuelle diagnosen.
- 0-9
- 1p21.3 mikrodelesjon
- 1p36 delesjonssyndrom
- 1q21.1 delesjon
- 1q21.1 mikrodelesjon
- 1q21.1 mikroduplikasjon
- 1q41q42 mikrodelesjonssyndrom
- 2p13.2 mikrodelesjon
- 2p15p16.1 mikrodelesjon
- 2p16.3 delesjon
- 2p21 mikrodelesjon uten cystinuri
- 2q13 mikrodelesjon
- 2q23.1 mikrodelesjon
- 2q24 mikrodelesjon
- 2q31.1 mikroduplikasjon
- 2q32q33 mikrodelesjon
- 2q33.1 mikrodelesjon
- 2q37 delesjonssyndrom
- 3q13 mikrodelesjon
- 3q26 mikroduplikasjonssyndrom
- 3q29 mikrodelesjon
- 3q29 mikroduplikasjon
- 4H syndrom
- 4p- syndrom
- 4p16.3 mikroduplikasjon
- 4p21 mikrodelesjon
- 5p- delesjonssyndrom
- 5q14.3 mikrodelesjon
- 5q21.1q23.1 mikrodelesjon
- 5q35 delesjon
- 5q35 mikroduplikasjon
- 6p22 mikrodelesjon
- 6q16 delesjon
- 6q21.3q22.1 delesjon
- 6q25 mikrodelesjon
- 6q terminal delesjon
- 7p22.1 mikroduplikasjon
- 7q11.23 mikroduplikasjon
- 7q31 mikrodelesjon
- 8p23.1 duplikasjon
- 8p23.1 mikrodelesjon
- 8p duplikasjon/delesjonssyndrom, invertert
- 8q21.11 mikrodelesjonssyndrom
- 9p13 mikrodelesjon
- 11q delesjonssyndrom
- 12p duplikasjon
- 12q14 mikrodelesjon
- 12q15q21.1 mikrodelesjonssyndrom
- 13q12.3 mikrodelesjon
- 14q22q23 mikrodelesjon
- 15q11 duplikasjon / inversjon
- 15q11.2 mikrodelesjon
- 15q11.3 mikrodelesjon
- 15q13.3 mikrodelesjon
- 15q14 mikrodelesjon
- 15q duplikasjon
- 16p11.2 delesjon
- 16p11.2 duplikasjon
- 16p11.2p12.2 mikrodelesjon
- 16p13.3 delesjon
- 16p13.3 mikroduplikasjonssyndrom
- 16p13.11 mikrodelesjon
- 16p13.11 mikroduplikasjon
- 16q24.3 mikrodelesjon
- 17p11.2 mikrodelesjon
- 17p13.1 duplikasjon
- 17p13.3 mikrodelesjon
- 17q12 mikrodelesjon
- 17q12 mikroduplikasjon
- 17q21.31 mikrodelesjon
- 18q delesjon
- 19p13.12 mikrodelesjon
- 19p13.13 mikrodelesjon
- 20q12.3 mikrodelesjon
- 22q11 syndrom
- 22q11.2 delesjonssyndrom
- 22q11.2 duplikasjon
- 22q11.2 mikrodelesjonssyndrom
- 22q11.2 syndrom
- 22q13.3 syndrom
- 47 XXX
- 47 XXY syndrom
- 47 XYY syndrom
- 48 XXXY syndrom
- 48 XXYY syndrom
- 49 XXXXY syndrom
- A
- ADNP-syndrom
- AHDC-relatert syndrom
- ALG6-CDG (CDG type 1c)
- ARPC4-assosiert tilstand
- ATR-X-relater syndrom
- AUTS2 syndrom
- Aceruloplasminemi
- Adrenoleukodystrofi (ALD)
- Adult nevronal ceroid lipofuscinose (ANCL/CLN4)
- Aicardi-Goutières syndrom
- Aldringstilstand (prematur)
- Alexanders sykdom
- Alfamannosidose
- Alpers-Huttenlochers syndrom
- Alpers sykdom
- Alternerende hemiplegi
- Andersen-Tawils syndrom
- Angelmans syndrom
- Arvelig ataksi
- Arvelig idiopatisk nevropati
- Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
- Arvelig nevropati med trykkpareser (HNPP)
- Arvelig polynevropati
- Arvelig spastisk paraparese (HSP)
- Arvelig spastisk paraplegi (HSP)
- Arvelig trykknevropati (HNPP)
- Aspartylglukosaminuri
- Ataksi-nevropati-spektrum (ANS)
- Ataksi og retinitis pigmentosa
- Ataxia telangiectasia
- Ataxia telangiectasia (AT)
- Atypisk nevroaksonal dystrofi (aNAD)
- B
- Bainbrigde-Ropers syndrom
- Barnedemens
- Basalganglieforkalkninger uten kjent årsak
- Battens sykdom
- Beckers muskeldystrofi
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon (BPAN, SENDA)
- Betamannosidose
- Bilateral polymicrogyri
- Bosch-Boonstra-Schaaf optisk atrofi syndrom
- Brachmann-de Langes syndrom
- Bulbospinal amyotrofi
- C
- CDG
- CDK8-genforandring
- CFCT-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
- CHARGE syndrom
- CHD3-relatert syndrom
- CHD4-relatert syndrom
- COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon (CoPAN)
- COL4A1-relatert cerebral småkarsykdom
- COL4A2-realtert cerebral småkarsykdom
- Canavans sykdom
- Cardiofaciocutant syndrom
- Central core disease
- Central core myopati
- Cerebellar ataksi
- Cerebral ataksi med nevropati og bilateral vestibulær arefleksi syndrom (CANVAS)
- Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkt og leukoencefalopati (CADASIL)
- Cerebral gigantisme
- Ceroid lipofuscinose, nevronal (CLN)
- Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
- Chung-Jansens syndrom
- Claes-Jensens syndrom
- Cockaynes syndrom
- Coffin-Lowrys syndrom
- Coffin-Siris’ syndrom
- Cohens syndrom
- Conotruncal anomali face syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- Costellos syndrom
- Cowdens syndrom
- Cri du chat syndrom
- Cronic progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO)
- Cystinose
- D
- DCX-relatert subkortikal båndheterotopi (Dobbeltcortex)
- DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
- DYNCH I HI-relatert tilstand
- DYRK1A
- DeSanto-Shinawis syndrom
- Dejerine-Sottas syndrom
- DiGeorges syndrom
- Dias-Logans syndrom
- Distal myopati
- Duchennes muskeldystrofi
- Dystonisk parkinsonisme
- Dystrofia myotonika type 1 (DM1)
- Dystrofia myotonika type 2 (DM2)
- Dystrofinopati hos kvinner
- E
- Edwards syndrom
- Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi (EDM)
- F
- FG syndrom
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Fahrs sykdom
- Fanconis anemi
- Feingolds syndrom type 2
- Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon (FAHN)
- Fragilt X-assosiert prematur ovarial insuffisiens FXPOI
- Fragilt X-assosiert prematur ovariesvikt (FXPOI)
- Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom FXTAS
- Fragilt X syndrom (FXS)
- Fragilt X syndrom (FXS) og relaterte tilstander
- Fragilt X-assosiert nevropsykiatrisk tilstand FXAND
- Friedreichs ataksi (FRDA)
- Fukosidose
- G
- Galactocerebrosidase-mangel (GALC-mangel)
- Galactosylceramidase-mangel
- Gangliosidose type II (GM2)
- Gauchers sykdom
- Genforandring som gir sammensatte vansker
- Globoidcelleleukodystrofi
- Glycosylasparginasemangel
- Guanidinoacetat metyltransferase-mangel (GAMT-mangel)
- H
- HIST1HE syndrom
- Helsmoortel-Van Der Aas syndrom (HVDAS)
- Hemihypertrofisyndrom
- Hemiplegi (alternerende)
- Hemokromatose type 4
- Hereditære ataxier
- Hereditær motorisk og sensorisk nevropati
- Hereditær nevropati med trykkbetingede lammelser (HNPP)
- Hereditær spastisk paraparese (HSP)
- Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
- Heyn-Sproul-Jacksons syndrom
- Hunters sykdom (MPS II)
- Hurler-Scheies sykdom (MPS I)
- Hurlers sykdom (MPS I)
- Hutchinson-Gilford progeria syndrom
- Hvit substans-sykdom
- Hyperkalemisk periodisk paralyse
- Hypokalemisk periodisk paralyse
- Hypomyelinering med atrofi av basalgangliene og lillehjernen (H-ABC)
- Hypomyelinisering hypognadisk hypogonadisme hypodonti syndrom
- I
- I-cellesykdom
- IGFIR-genforandring
- IQSEC2-relatert utviklingsforstyrrelse
- Idiopatisk basalganglie-forkalkning (IBGC)
- Infantil GM2
- Infantil nevroaxonal dystrofi (iNAD, IND)
- Infantil nevronal ceroid lipofuscinose (INCL/CLN1)
- Infantil spinal muskelatrofi
- Intellektuell funksjonshemning ansiktsdysmorfismesyndrom på grunn av SETD5-haploinsuffisiens
- J
- Jacobsens syndrom
- Jacobs syndrom
- Jouberts syndrom og relaterte tilstander
- Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL/CLN3)
- K
- KAT6A mutasjon
- KAT6B-relaterte tilstander
- KBG syndrom
- KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom
- Kabuki syndrom
- Kagami-Ogatas syndrom
- Kallmanns syndrom
- Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom (CDG)
- Kearns-Sayres syndrom
- Kennedys sykdom
- Kinky hair syndrome
- Kleefstras syndrom
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Trenaunays syndrom
- Kongenitt muskeldystrofi
- Kortikal dysplasi
- Krabbes sykdom
- Kreatinmangeltilstand
- Kreatintransporterdefekt
- Kromosom XXX
- Kromosomforandring som gir sammensatte vansker
- Kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO)
- Kufor-Rakebs syndrom
- L
- L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel (AGAT-mangel)
- L1 syndrom
- Lamb-Shaffers syndrom
- Lebers hereditære optikusnevropati (LHON)
- Leighs syndrom
- Lesch-Nyhans syndrom
- Leukodystrofi
- Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)
- Limb-girdle muskeldystrofi 2L
- Lissencefali
- Louis-Bars syndrom
- Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-mangel)
- Lysosomal syrelipase-mangel (LIPA-mangel)
- M
- MECP2 duplikasjonssyndrom
- MPS-sykdom
- MPS IX
- Malans syndrom
- Mannosidose
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI)
- Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
- Medfødt fibrose av ekstraokulære muskler (CFEOM)
- Medfødt fibrose av ekstraokulære muskler type 3 (CFEOM3)
- Medfødt glykosyleringsforstyrrelse (CDG)
- Menkes syndrom
- Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
- Migrasjonsforstyrrelse
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)
- Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slagliknende episoder (MELAS)
- Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN)
- Mitokondriemyopati
- Mitokondriesykdom
- Monosomi 3p
- Monosomi 4q
- Monosomi 5p
- Monosomi 6p
- Monosomi 9p
- Monosomi 10q
- Monosomi 12q
- Monosomi 13q
- Monosomi 13q34
- Monosomi 15q
- Monosomi 18p
- Monosomi 18q
- Monosomi 21
- Monosomi 22q13
- Monosomi 22q13.3
- Morquios sykdom (MPS IV)
- Mowat-Wilsons syndrom
- Mukolipidose type I
- Mukolipidose type II
- Mukolipidose type III
- Mukopolysakkaridose
- Mukopolysakkaridosesykdom
- Muskel-filaminopati
- Muskeldystrofi (medfødt)
- Muskelsykdom
- Myastenisyndrom (medfødt)
- Myocerebrohepatopati syndrom (MCHS)
- Myoklonisk epilepsi, myopati, sensorisk ataksi
- Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers (MERRF)
- Myopati (medfødt)
- Myopati ved metabolske forstyrrelser (arvelig)
- Myotoni (medfødt)
- Myotonica congenita
- Möbius’ syndrom
- N
- NEXMIF-assosiert utviklingsforstyrrelse
- NRXN1-relatert alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse
- Nance-Horans syndrom
- Nemalin myopati
- Nevrodegenerativ jernavleiringssykdom (NBIA)
- Nevroferritinopati
- Nevrofibromatose type 1 (NF 1)
- Nevrofibromatose type 2 (NF 2)
- Nevromuskulær sykdom
- Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL/CLN)
- Nevropati (medfødt)
- Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa (NARP)
- Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
- Nevroutviklingsforstyrrelse med strukturelle hjerneanomalier og dysmorfe ansikter (NEDBAF)
- Nicolaides-Baraitsers syndrom
- Niemann-Picks sykdom
- Noonans syndrom
- O
- Oculopharyngeal muskeldystrofi
- Overvekstsyndrom
- P
- PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PLAN)
- PMM2-CDG
- POLG-relatert mitokondriesykdom
- Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)
- Paramyotoni (medfødt)
- Partiell delesjon på kromosom 18 (kort arm)
- Partiell duplikasjon av X-kromosomet
- Pataus syndrom
- Pearsons syndrom
- Pelizaeus-Merzbachers sykdom
- Penta X syndrom
- Pentasomi X
- Perifer nevropati med spastisk paraplegi
- Periodisk paralyse
- Perlmans syndrom
- Peter Plus syndrom
- Phelan-McDermids syndrom
- Pitt-Hopkins’ syndrom
- Pitt-Rogers-Danks syndrom
- Polymerase-gamma-relatert sykdom
- Polynevropati (arvelig)
- Pompes sykdom
- Potocki-Lupskis syndrom
- Prader-Willis syndrom (PWS)
- Primroses syndrom
- Primær familiær hjernekalsifisering (PFBC)
- Progeria
- Progressiv ekstern ophthalmoplegi (PEO)
- Progressiv infantil poliodystrofi (PNDC)
- Proksimal Xq28 duplikasjon
- Proksymal myotonisk myopati
- Proteus’ syndrom
- Pseudo-Hurler polydystrofi
- R
- Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
- Raskt fremadskridende sykdom uten kjent årsak
- Refsums sykdom
- Retts syndrom
- Ringkromosom 1 syndrom
- Ringkromosom 2 syndrom
- Ringkromosom 8 syndrom
- Ringkromosom 11 syndrom
- Ringkromosom 13 syndrom
- Ringkromosom 14 syndrom
- Ringkromosom 15 syndrom
- Ringkromosom 18 syndrom
- Ringkromosom 21 syndrom
- Ringkromosom 22 syndrom
- Rubinstein-Taybis syndrom
- S
- SATB2-assosiert syndrom
- SMALED I
- SYNGAP1-relatert syndrom
- Sallas sykdom
- Sandhoffs sykdom
- Sanfilippos sykdom (MPS III)
- Santavuori-Haltias sykdom
- Scheies sykdom (MPS I S)
- Schizencefali
- Schwannomatose
- Seckels syndrom
- Seitelbergers sykdom
- Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose (LINCL/CLN2)
- Septo-optisk dysplasi (SOD)
- Shprintzens syndrom
- Sialidose
- Sifrim-Hitz-Weiss' syndrom
- Silver-Russells syndrom
- Skulder-bekken muskeldystrofi
- Slys sykdom (MPS VII)
- Smith-Lemli-Opitz’ syndrom
- Smith-Magenis’ syndrom
- Snijders-Blok-Campeaus syndrom
- Sotos’ syndrom
- Sotos' type 2
- Spielmeyer-Vogts sykdom
- Spinal muskelatrofi (SMA)
- Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker (SMARD)
- Spinocerebellar ataksi
- Spinocerebellær ataksi med epilepsi (MSCAE)
- Spongiform leukoencefalopati
- Steinerts sykdom
- Subakutt nekrotiserende encefalopati
- Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker
- T
- TBCK-relatert utviklingshemning
- TUBB3 E410K-syndrom
- TUBB 3 R262H syndrom
- Takaos syndrom
- Tatton-Brown-Rahmans syndrom
- Tay-Sachs sykdom
- Temples syndrom
- Tetrasomi 12p
- Tetrasomi 15q
- Tetrasomi 18p
- Tetrasomi X
- Timothys syndrom type I
- Trippel X
- Trisomi 8 mosaikk
- Trisomi 8p
- Trisomi 9 mosaikk
- Trisomi 9p
- Trisomi 11q
- Trisomi 13
- Trisomi 13q
- Trisomi 14q
- Trisomi 15 mosaikk
- Trisomi 17q
- Trisomi 18
- Trisomi 18q
- Trisomi 20p
- Trisomi 22
- Trisomi 22 mosaikk
- Trisomi X
- Trisomi Xq28
- Tubulinopati-assosiert dysgyri (TUBA1-mutasjon)
- Turners syndrom
- U
- Ukjent diagnose (fremadskridende)
- Utviklingshemning uten kjent årsak (medfødt tilstand)
- Utviklingshemning uten kjent årsak (medfødt tilstand uten klar diagnose)
- V
- Vekstforsinkelse på grunn av insulinvekstfaktor I-resistens
- Velokardiofacialt syndrom (VCFS)
- Vestibulær schwannomatose
- Von Hippel-Lindaus syndrom
- Von Recklinghausens sykdom
- W
- WAC syndrom
- Weavers syndrom
- Welanders distale myopati
- Werdnig-Hoffmanns sykdom
- Werners syndrom
- Wiedemann-Steiners syndrom
- Williams’ syndrom
- Wolf-Hirschhorns syndrom
- Wolmans sykdom
- Woodhouse-Sakatis syndrom
- X
- X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD)
- X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
- X-bundet utviklingshemning, hypotoni og bevegelsesforstyrrelse-syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Xia-Gibbs syndrom
- Xp11.22-p11.23 mikroduplikasjon
- Xq25 mikroduplikasjonssyndrom
- Xq28 mikroduplikasjon
- Z
- ZIC3-relatert utviklingsforstyrrelse
- ZMYM2-assosiert utviklingsforstyrrelse
- Ø
- Øyelokk-svelg muskeldystrofi
Ettersom vi er et lavterskeltilbud, tar vi ikke imot henvisninger.
Benytt våre søknadsskjema for å søke om tjenester eller kurs.
Vi kan også kontaktes på telefon, e-post og Digipost (se under).
Finner du ikke det du leter etter?
Mange av diagnosene vi jobber med har ikke egne omtaler, men omtales på gruppenivå. Det finnes også flere andre kompetansesentre som følger opp andre sjeldne diagnoser. Du finner mer informasjon om sjeldne diagnoser og tilbudet til disse i Norge her (klikk på logo nedenfor):
