Finn diagnose
.
Klikk på aktuell diagnose for å finne informasjon om diagnosen og oversikt over relevante kurs, nyheter og kontaktpersoner
- 0-9
- 1q21.1 delesjon
- 1q21.1 mikrodelesjon
- 2p13.2 mikrodelesjon
- 2p15p16.1 mikrodelesjon
- 2p21 mikrodelesjon uten cystinuri
- 2q23.1 mikrodelesjon
- 2q24 mikrodelesjon
- 2q31.1 mikroduplikasjon
- 2q32q33 mikrodelesjon
- 2q33.1 mikrodelesjon
- 2q37 mikrodelesjon
- 3q13 mikrodelesjon
- 3q29 mikrodelesjon
- 3q29 mikroduplikasjon
- 4H syndrom
- 4p- syndrom
- 4p16.3 mikroduplikasjon
- 4p21 mikrodelesjon
- 5p- delesjonssyndrom
- 5q14.3 mikrodelesjon
- 5q21.1q23.1 mikrodelesjon
- 5q35 delesjon
- 5q35 mikroduplikasjon
- 6p22 mikrodelesjon
- 6q16 delesjon
- 6q21.3q22.1 delesjon
- 6q25 mikrodelesjon
- 6q terminal delesjon
- 7p22.1 mikroduplikasjon
- 7q11.23 mikroduplikasjon
- 7q31 mikrodelesjon
- 8p23.1 duplikasjon
- 8p23.1 mikrodelesjon
- 9p13 mikrodelesjon
- 11q delesjonssyndrom
- 12q14 mikrodelesjon
- 13q12.3 mikrodelesjon
- 14q22q23 mikrodelesjon
- 15q11 duplikasjon / inversjon
- 15q11.2 mikrodelesjon
- 15q11.3 mikrodelesjon
- 15q13.3 mikrodelesjon
- 15q14 mikrodelesjon
- 16p11.2 delesjon
- 16p11.2p12.2 mikrodelesjon
- 16p13.11 mikrodelesjon
- 16q24.3 mikrodelesjon
- 17p11.2 mikrodelesjon
- 17p13.3 mikrodelesjon
- 17q12 mikrodelesjon
- 17q12 mikroduplikasjon
- 17q21.31 mikrodelesjon
- 18q delesjoner
- 19p13.13 mikrodelesjon
- 20q12.3 mikrodelesjon
- 22q11 delesjon
- 22q11 syndrom
- 22q11.2 duplikasjon
- 22q11.2 mikrodelesjon
- 22q11.2 syndrom
- 22q13 syndrom
- 47 XXX
- 47 XXY syndrom
- 47 XYY syndrom
- 48 XXXY syndrom
- 48 XXYY syndrom
- 49 XXXXY syndrom
- A
- AGAT-mangel
- ALD
- AMN
- ANAD
- ANCL
- AT
- Aceruloplasminemi
- Adrenoleukodystrofi
- Adrenomyelonevropati
- Adult nevronal ceroid lipofuscinose
- Aicardi-Goutières syndrom
- Aldringstilstand (prematur)
- Alexanders sykdom
- Alfamannosidose
- Alpers-Huttenlochers syndrom
- Alpers sykdom
- Alternerende hemiplegi
- Alvorlig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
- Angelmans syndrom
- Arvelig ataksi
- Arvelig idiopatisk nevropati
- Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
- Arvelig polynevropati
- Arvelig spastisk paraparese
- Arvelig spastisk paraplegi
- Aspartylglycosaminuri
- Asymptomatisk ALD
- Ataksi og retinitis pigmentosa
- Ataxia telangiectasia
- Atypisk nevroaksonal dystrofi
- B
- BPAN
- Barnedemens
- Basalganglieforkalkninger uten kjent årsak
- Battens sykdom
- Beckers muskeldystrofi
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon
- Betamannosidose
- Bilateral polymicrogyri
- Brachmann-de Langes syndrom
- Bulbospinal amyotrofi
- C
- CDG
- CHARGE syndrom
- CLN3
- CMD
- CMT
- CNCL
- COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon
- CPEO
- Canavans sykdom
- Cardiofaciocutant syndrom
- Central core disease
- Central core myopati
- Cerebellar ataksi
- Cerebral ALD
- Cerebral gigantisme
- Charcot-Marie-Tooths sykdom
- Claes-Jensens syndrom
- CoPAN
- Cockaynes syndrom
- Coffin-Lowrys syndrom
- Coffin-Siris’ syndrom
- Cohens syndrom
- Conotruncal anomali face syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- Costellos syndrom
- Cowdens syndrom
- Cri du chat syndrom
- Cronic progressiv ekstern ophthalmoplegi
- Cystinose
- D
- DM1
- DM2
- DYRK1A
- Dejerine-Sottas syndrom
- DiGeorges syndrom
- Duchennes muskeldystrofi
- Dystonisk parkinsonisme
- Dystrofia myotonika type 1
- Dystrofia myotonika type 2
- E
- EDMD
- Edwards syndrom
- Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi
- F
- FG syndrom
- FHAN
- FRDA
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi
- Fahrs sykdom
- Fanconis anemi
- Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon
- Fragilt X syndrom
- Friedreichs ataksi
- Fukosidose
- G
- GALC-mangel
- GAMT-mangel
- GM 2
- Galactocerebrosidase-mangel
- Galactosylceramidase-mangel
- Gangliosidose type II
- Gauchers sykdom
- Genforandring som gir sammensatte vansker
- Globoidcelleleukodystrofi
- Glutarsyreemi
- Glutarsyreuri type 1
- Glycosylasparginasemangel
- Guanidinoacetat metyltransferase-mangel
- H
- HSP
- Hemihypertrofisyndrom
- Hemiplegi (alternerende)
- Hereditære ataxier
- Hereditær motorisk og sensorisk nevropati
- Hereditær spastisk paraparese
- Hereditær spastisk paraplegi
- Hunters sykdom
- Hurler-Scheies sykdom
- Hurlers sykdom
- Hutchinson-Gilford progeria syndrom
- Hvit substans-sykdom
- I
- I-cellesykdom
- IBGC
- INAD
- INCL
- IND
- Idiopathic basal ganglia calcification
- Infantil GM2
- Infantil nevroaxonal dystrofi
- Infantil nevronal ceroid lipofuscinose
- Infantil spinal muskelatrofi
- J
- JNCL
- Jacobsens syndrom
- Jacobs syndrom
- Jouberts syndrom og relaterte sykdommer
- Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose
- K
- KBG syndrom
- Kabuki syndrom
- Kagami-Ogatas syndrom
- Kallmanns syndrom
- Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom
- Kearns-Sayres syndrom
- Kennedys sykdom
- Kinky hair syndrome
- Kleefstras syndrom
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Trenaunays syndrom
- Kongenitt muskeldystrofi
- Kongenitt nevronal ceroid lipofuscinose
- Krabbes sykdom
- Kreatinmangeltilstand
- Kreatintransporterdefekt
- Kromosom XXX
- Kromosomforandring som gir sammensatte vansker
- Kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi
- Kufor-Rakebs syndrom
- L
- L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel
- L1 syndrom
- LGMD
- LHON
- LINCL
- Lebers hereditære optikusnevropati
- Leighs syndrom
- Lesch-Nyhans syndrom
- Leukodystrofi
- Limb-girdle muskeldystrofi
- Lissencefali
- Louis-Bars syndrom
- M
- MELAS
- MERRF
- MIDD
- MLD
- MNGIE
- MPAN
- MPS-sykdom
- MPS I
- MPS II
- MPS III
- MPS I S
- MPS IV
- MPS IX
- MPS VI
- MPS VII
- Mannosidose
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Maroteaux-Lamys sykdom
- Maternally inherited diabetes and deafness
- Medfødt glykosyleringsforstyrrelse
- Menkes syndrom
- Metakromatisk leukodystrofi
- Migrasjonsforstyrrelse
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati
- Mitokondriell myopati
- Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder
- Mitokondrielt membranprotein-assosiert nevrodegenerasjon
- Mitokondriemyopati
- Mitokondriesykdom
- Monosomi 3p
- Monosomi 4q
- Monosomi 5p
- Monosomi 6p
- Monosomi 9p
- Monosomi 10q
- Monosomi 12q
- Monosomi 13q
- Monosomi 13q34
- Monosomi 15q
- Monosomi 18p
- Monosomi 18q
- Monosomi 21
- Monosomi 22q13
- Morquios sykdom
- Mowat-Wilsons syndrom
- Mukolipidose type I
- Mukolipidose type II
- Mukolipidose type III
- Mukopolysakkaridose
- Mukopolysakkaridosesykdom
- Muskeldystrofi (medfødt)
- Muskelsykdom
- Myastenisyndrom (medfødt)
- Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers
- Myopati (medfødt)
- Myopati ved metabolske forstyrrelser (arvelig)
- Myotoni (medfødt)
- Möbius’ syndrom
- N
- NARP
- NBIA
- NCL
- NF 1
- NF 2
- Nemalin myopati
- Nevrodegenerativ jernavleiringssykdom
- Nevroferritinopati
- Nevrofibromatose type 1
- Nevrofibromatose type 2
- Nevromuskulær sykdom
- Nevronal ceroid lipofuscinose
- Nevropati (medfødt)
- Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa
- Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
- Nicolaides-Baraitsers syndrom
- Niemann-Picks sykdom
- Noonans syndrom
- O
- OTC-mangel
- Oculopharyngeal muskeldystrofi
- Ornitintranscarbamylasemangel
- P
- PEO
- PFBC
- PKAN
- PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom
- PLAN
- PMD
- PMM2-CDG
- PNDC
- POLG-relatert mitokondriesykdom
- Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom
- Paramyotoni (medfødt)
- Pataus syndrom
- Pearsons syndrom
- Pelizaeus-Merzbachers sykdom
- Penta X syndrom
- Pentasomi X
- Perifer nevropati med spastisk paraplegi
- Periodisk paralyse
- Perlmans syndrom
- Phelan-McDermids syndrom
- Pitt-Hopkins’ syndrom
- Polymerase-gamma-relatert sykdom
- Polynevropati (arvelig)
- Pompes sykdom
- Potocki-Lupskis syndrom
- Prader-Willis syndrom
- Primær familiær hjernekalsifisering
- Progeria
- Progressiv ekstern ophthalmoplegi
- Progressiv infantil poliodystrofi
- Proksymal myotonisk myopati
- Proteus’ syndrom
- Pseudo-Hurler polydystrofi
- R
- Refsums sykdom
- Retts syndrom
- Ringkromosom 1 syndrom
- Ringkromosom 2 syndrom
- Ringkromosom 8 syndrom
- Ringkromosom 11 syndrom
- Ringkromosom 13 syndrom
- Ringkromosom 14 syndrom
- Ringkromosom 15 syndrom
- Ringkromosom 18 syndrom
- Ringkromosom 21 syndrom
- Ringkromosom 22 syndrom
- Rubinstein-Taybis syndrom
- S
- SENDA
- SLOS
- SMA
- SMARD1
- SMARD2
- Sallas sykdom
- Sandhoffs sykdom
- Sanfilippos sykdom
- Santavuori-Haltias sykdom
- Scheies sykdom
- Schizencefali
- Schwannomatose
- Seckels syndrom
- Seitelbergers sykdom
- Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose
- Septo-optisk dysplasi
- Sialidose
- Sifrin-Hitz-Weiss' syndrom
- Silver-Russells syndrom
- Skulder-bekken muskeldystrofi
- Slys sykdom
- Smith-Lemli-Optiz’ syndrom
- Smith-Magenis’ syndrom
- Sotos’ syndrom
- Spielmeyer-Vogts sykdom
- Spinal muskelatrofi
- Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
- Spinocerebellar ataksi
- Spongiform leukoencefalopati
- Steinerts sykdom
- Subakutt nekrotiserende encefalopati
- Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker
- T
- Takaos syndrom
- Tay-Sachs sykdom
- Tetrasomi 12p
- Tetrasomi 15q
- Tetrasomi X
- Trippel X
- Trisomi 8
- Trisomi 8p
- Trisomi 9
- Trisomi 9p
- Trisomi 11q
- Trisomi 13
- Trisomi 13q
- Trisomi 14q
- Trisomi 15
- Trisomi 17q
- Trisomi 18
- Trisomi 18q
- Trisomi 20p
- Trisomi 22
- Trisomi X
- Trisomi Xq28
- Turners syndrom
- U
- Uten kjent diagnose (fremadskridende)
- Utviklingshemning uten kjent årsak (medfødt tilstand uten klar diagnose)
- V
- VCFS
- Velocardiofacialt syndrom
- Velokardiofasialt syndrom
- Vestibulær schwannomatose
- Von Hippel-Lindaus syndrom
- Von Recklinghausens sykdom
- W
- Weavers syndrom
- Welanders distale myopati
- Werdnig-Hoffmanns sykdom
- Werners syndrom
- Wiedemann-Steiners syndrom
- Williams’ syndrom
- Wolf-Hirschhorns syndrom
- Woodhouse-Sakatis syndrom
- X
- X-ALD
- X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
- Xia-Gibbs syndrom
- Xp11.22-p11.23 mikroduplikasjon
- Xq28 mikroduplikasjon
- Ø
- Øyelokk-svelg muskeldystrofi
Finner du ikke det du leter etter?
Du finner mer informasjon om sjeldne diagnoser og tilbudet til disse i Norge her:
