Finn diagnose
.
Vi har samlet informasjon om diagnosene vi jobber med og kurs, nyheter og tema som kan være aktuelle på egne diagnosesider. Klikk på aktuell diagnose under for å komme til denne oversikten.
Nederst på hver diagnoseside finner du også informasjon om eventuelle foreninger eller kontaktpersoner, samt navn og kontaktinformasjon til fagpersoner på Frambu som har spesiell kompetanse på den aktuelle diagnosen.
- 0-9
- 1q21.1 delesjon
- 1q21.1 mikrodelesjon
- 1q21.1 mikroduplikasjon
- 2p13.2 mikrodelesjon
- 2p15p16.1 mikrodelesjon
- 2p21 mikrodelesjon uten cystinuri
- 2q13 mikrodelesjon
- 2q23.1 mikrodelesjon
- 2q24 mikrodelesjon
- 2q31.1 mikroduplikasjon
- 2q32q33 mikrodelesjon
- 2q33.1 mikrodelesjon
- 2q37 delesjonssyndrom
- 3q13 mikrodelesjon
- 3q29 mikrodelesjon
- 3q29 mikroduplikasjon
- 4H syndrom
- 4p- syndrom
- 4p16.3 mikroduplikasjon
- 4p21 mikrodelesjon
- 5p- delesjonssyndrom
- 5q14.3 mikrodelesjon
- 5q21.1q23.1 mikrodelesjon
- 5q35 delesjon
- 5q35 mikroduplikasjon
- 6p22 mikrodelesjon
- 6q16 delesjon
- 6q21.3q22.1 delesjon
- 6q25 mikrodelesjon
- 6q terminal delesjon
- 7p22.1 mikroduplikasjon
- 7q11.23 mikroduplikasjon
- 7q31 mikrodelesjon
- 8p23.1 duplikasjon
- 8p23.1 mikrodelesjon
- 9p13 mikrodelesjon
- 11q delesjonssyndrom
- 12q14 mikrodelesjon
- 13q12.3 mikrodelesjon
- 14q22q23 mikrodelesjon
- 15q11 duplikasjon / inversjon
- 15q11.2 mikrodelesjon
- 15q11.3 mikrodelesjon
- 15q13.3 mikrodelesjon
- 15q14 mikrodelesjon
- 16p11.2 delesjon
- 16p11.2p12.2 mikrodelesjon
- 16p13.11 mikrodelesjon
- 16q24.3 mikrodelesjon
- 17p11.2 mikrodelesjon
- 17p13.3 mikrodelesjon
- 17q12 mikrodelesjon
- 17q12 mikroduplikasjon
- 17q21.31 mikrodelesjon
- 18q delesjon
- 19p13.12 mikrodelesjon
- 19p13.13 mikrodelesjon
- 20q12.3 mikrodelesjon
- 22q11 syndrom
- 22q11.2 delesjonssyndrom
- 22q11.2 duplikasjon
- 22q11.2 mikrodelesjonssyndrom
- 22q11.2 syndrom
- 22q13 syndrom
- 47 XXX
- 47 XXY syndrom
- 47 XYY syndrom
- 48 XXXY syndrom
- 48 XXYY syndrom
- 49 XXXXY syndrom
- A
- Aceruloplasminemi
- Adrenoleukodystrofi
- Adrenoleukodystrofi (ALD)
- Adult nevronal ceroid lipofuscinose (ANCL/CLN4)
- Aicardi-Goutières syndrom
- Aldringstilstand (prematur)
- Alexanders sykdom
- Alfamannosidose
- Alpers-Huttenlochers syndrom
- Alpers sykdom
- Alternerende hemiplegi
- Andersen-Tawils syndrom
- Angelmans syndrom
- Arvelig ataksi
- Arvelig idiopatisk nevropati
- Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
- Arvelig polynevropati
- Arvelig spastisk paraparese
- Arvelig spastisk paraparese (HSP)
- Arvelig spastisk paraplegi
- Aspartylglukosaminuri
- Ataksi-nevropati-spektrum (ANS)
- Ataksi og retinitis pigmentosa
- Ataxia telangiectasia
- Ataxia telangiectasia (AT)
- Atypisk nevroaksonal dystrofi (aNAD)
- B
- Barnedemens
- Basalganglieforkalkninger uten kjent årsak
- Battens sykdom
- Beckers muskeldystrofi
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon (BPAN, SENDA)
- Betamannosidose
- Bilateral polymicrogyri
- Bosch-Boonstra-Schaaf optisk atrofi syndrom
- Brachmann-de Langes syndrom
- Bulbospinal amyotrofi
- C
- CADASIL
- CDG
- CHARGE syndrom
- COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon (CoPAN)
- Canavans sykdom
- Cardiofaciocutant syndrom
- Central core disease
- Central core myopati
- Cerebellar ataksi
- Cerebral gigantisme
- Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
- Claes-Jensens syndrom
- Cockaynes syndrom
- Coffin-Lowrys syndrom
- Coffin-Siris’ syndrom
- Cohens syndrom
- Conotruncal anomali face syndrom
- Cornelia de Langes syndrom
- Costellos syndrom
- Cowdens syndrom
- Cri du chat syndrom
- Cronic progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO)
- Cystinose
- D
- DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
- DYRK1A
- DeSanto-Shinavis syndrom
- Dejerine-Sottas syndrom
- DiGeorges syndrom
- Dias-Logans syndrom
- Duchennes muskeldystrofi
- Dystonisk parkinsonisme
- Dystrofia myotonika type 1 (DM1)
- Dystrofia myotonika type 2 (DM2)
- E
- Edwards syndrom
- Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi (EDM)
- F
- FG syndrom
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
- Fahrs sykdom
- Fanconis anemi
- Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon (FAHN)
- Fragilt X-assosiert prematur ovarial insuffisiens FXPOI
- Fragilt X-assosiert prematur ovariesvikt (FXPOI)
- Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom FXTAS
- Fragilt X syndrom (FXS)
- Fragilt X syndrom (FXS) og relaterte tilstander
- Fragilt X-assosiert nevropsykiatrisk tilstand FXAND
- Friedreichs ataksi (FRDA)
- Fukosidose
- G
- Galactocerebrosidase-mangel (GALC-mangel)
- Galactosylceramidase-mangel
- Gangliosidose type II (GM2)
- Gauchers sykdom
- Genforandring som gir sammensatte vansker
- Globoidcelleleukodystrofi
- Glycosylasparginasemangel
- Guanidinoacetat metyltransferase-mangel (GAMT-mangel)
- H
- HIST1HE syndrom
- Helsmoortel-Van Der Aas syndrom (HVDAS)
- Hemihypertrofisyndrom
- Hemiplegi (alternerende)
- Hereditære ataxier
- Hereditær motorisk og sensorisk nevropati
- Hereditær spastisk paraparese (HSP)
- Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
- Heyn-Sproul-Jacksons syndrom
- Hunters sykdom (MPS II)
- Hurler-Scheies sykdom (MPS I)
- Hurlers sykdom (MPS I)
- Hutchinson-Gilford progeria syndrom
- Hvit substans-sykdom
- Hyperkalemisk periodisk paralyse
- Hypokalemisk periodisk paralyse
- I
- I-cellesykdom
- Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC)
- Infantil GM2
- Infantil nevroaxonal dystrofi (iNAD, IND)
- Infantil nevronal ceroid lipofuscinose (INCL/CLN1)
- Infantil spinal muskelatrofi
- J
- Jacobsens syndrom
- Jacobs syndrom
- Jouberts syndrom og relaterte tilstander
- Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL/CLN3)
- K
- KAT6A mutasjon
- KBG syndrom
- KIF1A-assosiert nevrologisk sykdom
- Kabuki syndrom
- Kagami-Ogatas syndrom
- Kallmanns syndrom
- Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom (CDG)
- Kearns-Sayres syndrom
- Kennedys sykdom
- Kinky hair syndrome
- Kleefstras syndrom
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Trenaunays syndrom
- Kongenitt muskeldystrofi
- Krabbes sykdom
- Kreatinmangeltilstand
- Kreatintransporterdefekt
- Kromosom XXX
- Kromosomforandring som gir sammensatte vansker
- Kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO)
- Kufor-Rakebs syndrom
- L
- L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel (AGAT-mangel)
- L1 syndrom
- LAL-mangel (Lysosomal acid lipase deficiency)
- LIPA-mangel
- Lamb-Shaffers syndrom
- Lamb Shaffers syndrom
- Lebers hereditære optikusnevropati (LHON)
- Leighs syndrom
- Lesch-Nyhans syndrom
- Leukodystrofi
- Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)
- Lissencefali
- Louis-Bars syndrom
- M
- MPS-sykdom
- MPS IX
- Mannosidose
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI)
- Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
- Medfødt glykosyleringsforstyrrelse (CDG)
- Medfødt myopati
- Medfødt myotoni
- Menkes syndrom
- Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
- Migrasjonsforstyrrelse
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)
- Mitokondriell myopati
- Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slagliknende episoder (MELAS)
- Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN)
- Mitokondriemyopati
- Mitokondriesykdom
- Monosomi 3p
- Monosomi 4q
- Monosomi 5p
- Monosomi 6p
- Monosomi 9p
- Monosomi 10q
- Monosomi 12q
- Monosomi 13q
- Monosomi 13q34
- Monosomi 15q
- Monosomi 18p
- Monosomi 18q
- Monosomi 21
- Monosomi 22q13
- Morquios sykdom (MPS IV)
- Mowat-Wilsons syndrom
- Mukolipidose type I
- Mukolipidose type II
- Mukolipidose type III
- Mukopolysakkaridose
- Mukopolysakkaridosesykdom
- Muskeldystrofi (medfødt)
- Muskelsykdom
- Myastenisyndrom (medfødt)
- Myocerebrohepatopati syndrom (MCHS)
- Myoklonisk epilepsi, myopati, sensorisk ataksi
- Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers (MERRF)
- Myopati (medfødt)
- Myopati ved metabolske forstyrrelser (arvelig)
- Myotoni (medfødt)
- Myotonica congenita
- Möbius’ syndrom
- N
- Nemalin myopati
- Nevrodegenerativ jernavleiringssykdom (NBIA)
- Nevroferritinopati
- Nevrofibromatose type 1 (NF 1)
- Nevrofibromatose type 2 (NF 2)
- Nevromuskulær sykdom
- Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL/CLN)
- Nevropati (medfødt)
- Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa (NARP)
- Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
- Nicolaides-Baraitsers syndrom
- Niemann-Picks sykdom
- Noonans syndrom
- O
- Oculopharyngeal muskeldystrofi
- Ornitintranscarbamylasemangel (OTC-mangel)
- P
- PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PLAN)
- PMM2-CDG
- POLG-relatert mitokondriesykdom
- Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)
- Paramyotoni (medfødt)
- Pataus syndrom
- Pearsons syndrom
- Pelizaeus-Merzbachers sykdom
- Penta X syndrom
- Pentasomi X
- Perifer nevropati med spastisk paraplegi
- Periodisk paralyse
- Perlmans syndrom
- Phelan-McDermids syndrom
- Pitt-Hopkins’ syndrom
- Pitt-Rogers-Danks syndrom
- Polymerase-gamma-relatert sykdom
- Polynevropati (arvelig)
- Pompes sykdom
- Potocki-Lupskis syndrom
- Prader-Willis syndrom (PWS)
- Primroses syndrom
- Primær familiær hjernekalsifisering (PFBC)
- Progeria
- Progressiv ekstern ophthalmoplegi (PEO)
- Progressiv infantil poliodystrofi (PNDC)
- Proksymal myotonisk myopati
- Proteus’ syndrom
- Pseudo-Hurler polydystrofi
- R
- Raskt fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
- Raskt fremadskridende sykdom uten kjent årsak
- Refsums sykdom
- Retts syndrom
- Ringkromosom 1 syndrom
- Ringkromosom 2 syndrom
- Ringkromosom 8 syndrom
- Ringkromosom 11 syndrom
- Ringkromosom 13 syndrom
- Ringkromosom 14 syndrom
- Ringkromosom 15 syndrom
- Ringkromosom 18 syndrom
- Ringkromosom 21 syndrom
- Ringkromosom 22 syndrom
- Rubinstein-Taybis syndrom
- S
- Sallas sykdom
- Sandhoffs sykdom
- Sanfilippos sykdom (MPS III)
- Santavuori-Haltias sykdom
- Scheies sykdom (MPS I S)
- Schizencefali
- Schwannomatose
- Seckels syndrom
- Seitelbergers sykdom
- Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose (LINCL/CLN2)
- Septo-optisk dysplasi (SOD)
- Shprintzens syndrom
- Sialidose
- Sifrim-Hitz-Weiss' syndrom
- Silver-Russells syndrom
- Skulder-bekken muskeldystrofi
- Slys sykdom (MPS VII)
- Smith-Lemli-Opitz’ syndrom
- Smith-Magenis’ syndrom
- Sotos’ syndrom
- Spielmeyer-Vogts sykdom
- Spinal muskelatrofi (SMA)
- Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker (SMARD)
- Spinocerebellar ataksi
- Spinocerebellær ataksi med epilepsi (MSCAE)
- Spongiform leukoencefalopati
- Steinerts sykdom
- Subakutt nekrotiserende encefalopati
- Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker
- T
- TBCK-relatert utviklingshemning
- Takaos syndrom
- Tay-Sachs sykdom
- Temples syndrom
- Tetrasomi 12p
- Tetrasomi 15q
- Tetrasomi X
- Trippel X
- Trisomi 8 mosaikk
- Trisomi 8p
- Trisomi 9 mosaikk
- Trisomi 9p
- Trisomi 11q
- Trisomi 13
- Trisomi 13q
- Trisomi 14q
- Trisomi 15 mosaikk
- Trisomi 17q
- Trisomi 18
- Trisomi 18q
- Trisomi 20p
- Trisomi 22
- Trisomi 22 mosaikk
- Trisomi X
- Trisomi Xq28
- Turners syndrom
- U
- Ukjent diagnose (fremadskridende)
- Utviklingshemning uten kjent årsak (medfødt tilstand)
- Utviklingshemning uten kjent årsak (medfødt tilstand uten klar diagnose)
- V
- Velokardiofacialt syndrom (VCFS)
- Vestibulær schwannomatose
- Von Hippel-Lindaus syndrom
- Von Recklinghausens sykdom
- W
- WAC syndrom
- Weavers syndrom
- Welanders distale myopati
- Werdnig-Hoffmanns sykdom
- Werners syndrom
- Wiedemann-Steiners syndrom
- Williams’ syndrom
- Wolf-Hirschhorns syndrom
- Wolmans sykdom
- Woodhouse-Sakatis syndrom
- X
- X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
- X-bundet utviklingshemning, hypotoni og bevegelsesforstyrrelse-syndrom
- Xia-Gibbs syndrom
- Xp11.22-p11.23 mikroduplikasjon
- Xq28 mikroduplikasjon
- Ø
- Øyelokk-svelg muskeldystrofi
Finner du ikke det du leter etter?
Du finner mer informasjon om sjeldne diagnoser og tilbudet til disse i Norge her (klikk på logo nedenfor):
