Frambus erfaring er at kontinuitet og forutsigbarhet er svært viktige grunnleggende elementer i arbeidet med raskt fremadskridende sykdommer. Samordnede støttetiltak for familien med opprettelse av en ansvarsgruppe og utarbeidelse av en individuell plan med konkrete mål og klar ansvarsfordeling er til god hjelp. Et godt samarbeid mellom spesialisthelsetjenesten og kommunale instanser er viktig i dette arbeidet. Der akutte situasjoner kan tenkes å oppstå vil utarbeidelse av en akuttplan være nyttig. Sykdommer der endringer i symptombildet skjer raskt, hvor nye symptomer oppstår og mange instanser er involvert, blir det ekstra viktig med forutsigbarhet og kontinuitet, skriftlige retningslinjer og konkrete planer. Les mer om barnepalliasjon her
Årsaksrettet behandling er per i dag kun tilgjengelig for enkelte av de raskt fremadskridende sykdommene som rammer sentralnervesystemet. Det pågår mye forskning, noe som gir håp for fremtiden.
Se vår temaartikkel om ny behandling ved sjeldne diagnoser her.
Det finnes mange ulike former for årsaksrettet behandling. Felles for disse er at de bremser sykdomsforløpet, men vil ikke stoppe sykdommen helt. Genterapi retter seg mot den underliggende sykdomsgivende genforandringen. Det skjer enten på DNA eller RNA nivå. Mange forskjellige fremgangsmåter forsøkes. Benmargstransplantasjon som har vært i bruk i mange ti år, erstatter syke hvite blodlegemer med friske hvite blodlegemer som har normalt DNA og som kan produsere virksomt protein. Andre behandlingsformer retter seg mot proteinet genet koder for. Enzymerstatningsterapi er en slik behandlingsform. Substratreduksjonsterapi forhindrer opphopning av uheldige opplagringsprodukter.
Nyfødtscreening er aktuelt der det finnes behandling. Det er av stor betydning å starte så tidlig som mulig for å hindre at sykdommen får gjort stor skade.
For de aller fleste sykdommer handler det om symptomlindring og individuell tilrettelegging.
Symptomrettet behandling og følgetilstander
Mange av de medisinske utfordringene ved raskt fremadskridende sykdommer er felles, uavhengig av diagnose. Det blir derfor aktuelt med flere av de samme tiltakene. Hovedområder for medisinsk behandling kan være:
Smerter
Smerter hos barn med en fremadskridende sykdom kan være undervurdert, sammensatt og vanskelig å behandle. Ikke alle barn har smerter og noen har smerter kun i enkelte faser av sykdomsforløpet. Noen vanlige årsaker til at barnet kan ha smerter er spastisitet/stivhet i muskulatur, feilstillinger i skjelettet, symptomer fra mage-tarmsystemet som gastroøsofageal refluks og obstipasjon, smerter fra nervesystemet, prosedyrer og operative inngrep.
Les mer om smertevurdering av barn og unge på Helsebiblioteket.no.
Det finnes mye god kompetanse rundt smertebehandling for barn, både regionalt og nasjonalt. Barnehabiliteringstjenesten er ofte den naturlige samarbeidspartneren.
Medikamentell smertebehandling for barn følger nasjonale retningslinjer.
Smertebehandling som ikke innbefatter medikamenter må alltid inkluderes og kan ha stor effekt. Eksempler på ikke-medikamentell smertelindring kan være musikk, avledning eller avspenning. Det må her tas utgangspunkt i det enkelte barnet.
Les mer om smertebehandling av barn og unge på Helsebiblioteket.no
Anfall og epilepsi
Ulike type anfall, smerte og stivhet er vanlig og det kan oppleves som vanskelig å skille. Epilepsi kommer ofte i kjølvannet av en raskt fremadskridende hjernesykdom, men kan være svært vanskelig å tolke. Anfallene kan ofte forandre seg over tid og i perioder variere i hyppighet og intensitet. Skriftlige retningslinjer for den enkelte utarbeides i samråd med ansvarlig lege.
Les mer om epilepsi på helsebiblioteket.no, helsenorge.no og hos Norsk epilepsiforbund.
Nedsatt lungefunksjon
Barn med en raskt fremadskridende sykdom kan lettere få nedre luftveisinfeksjoner på grunn av redusert aktivitet og nedsatt puste- og hostekraft. Noen har god nytte av C-PAP og hostemaskin. Barnet bør vurderes av lungelege og fysioterapeut med spesialkompetanse på lungefysioterapi.
Stillingsendringer er virksomt for å motvirke eller redusere slimdannelse og øke muligheten for å hoste opp slimet.
Les vår artikkel om fysioterapi ved raskt fremadskridende sykdom her
Spastisitet
Endringer i spenningstilstand i muskulatur er vanlig ved raskt fremadskridende sykdom. Som regel forekommer økt tonus (spastisitet), som ofte er smertefullt, med feilstillinger (kontrakturer) i ledd som følge. Det vil være behov for å sette i gang tiltak raskt etter vurdering av fysioterapeut og lege.
Medikamenter og injeksjoner med botulinum toksin kan vurderes. Ofte vil tiltak som tøyningsøvelser, posisjonering, ortoser (skinner) og ståhjelpemidler være viktig.
Les mer om fysioterapi ved raskt fremadskridende sykdom her
Ernæring
Til tross for ulikheter, vil de fleste som har en raskt fremadskridende sykdom i løpet av sykdomsutviklingen oppleve spise- og ernæringsvansker. For noen er det avgjørende å vurdere og iverksette tiltak kort tid etter at diagnosen er stilt. Dette da ernæringsvanskene utvikles raskt og er en sentral del av de utfordringene som oppstår tidlig. Andre vil leve mange gode år uten spesielle utfordringer før tiltagende problemer kan oppstå gradvis og over lang tid. Ernæringsvansker kan opptre som tygge- og svelgevansker eller som sviktende matlyst, kvalme, brekninger og synlig ubehag ved inntak av mat.
Ved tygge- og svelgevansker vil tilpassing og tilrettelegging av konsistensen på mat og drikke gjøre det lettere å spise og drikke. Det kan også være aktuelt å tilsette næringstett mat i kosten eller næringsdrikker. Når vanlig tilpassing av matens konsistens og berikning av maten ikke lenger er tilstrekkelig eller det å spise legger beslag på for stor andel av den våkne tiden, bør man tenke alternative metoder for tilførsel av mat og drikke. Innlegging av matsonde direkte inn i magesekken (gastrostomi, PEG) kan være aktuelt.
Det kan være en spesiell utfordring å kjenne igjen og skille symptomene på redusert ernæringsstatus fra andre symptomer assosiert med den forventede utvikling ved en raskt fremadskridende sykdom. For å gjøre en grundig vurdering og komme med gode råd om tiltak, kreves en tverrfaglig tilnærming. Aktuelle fagpersoner i tillegg til lege er klinisk ernæringsfysiolog, sykepleier, logoped, fysioterapeut og ergoterapeut.
Les vår artikkel om ernæringsvansker ved raskt fremadskridende sykdom her
Forstoppelse og diarè
Forstoppelse er et vanlig problem som kan være lett å overse og som har stor innvirkning på daglig funksjon. Utilstrekkelig væsketilførsel, lavt inntak av fiber og manglende fysisk aktivitet, sammen med generell svekkelse av tarmens transportfunksjon er de viktigste årsakene. Noen medikamenter kan gi en tendens til eller forverre forstoppelse. Ikke så sjelden kan forstoppelse også forårsake diaré. Behandling av endret tarmfunksjon vil være de samme som for andre som plages av enten forstoppelse og/eller diaré.
Les mer om diare og forstoppelse i Nasjonal faglig retningslinje for palliasjon til barn og unge.
Gastroøsofageal refluks (GØR)
Når surt mageinnhold går tilbake i spiserør og svelg kalles det refluks. Dette er vanlig ved fremadskridende sykdommer. Årsaken er redusert muskelfunksjon mellom magesekk og spiserør. Dette kan føre til smerter og ubehag, spesielt i liggende stilling og kan være årsak til urolig søvn. Refluksepisoder kan av og til forveksles med epileptiske anfall. Spisevegring, redusert matlyst, brekninger og oppkast kan være forårsaket av refluks. Gjentagende luftveisinfeksjoner, hoste og pustebesvær kan være symptomer på aspirasjon – hvor væske og mat har kommet over i øvre og nedre luftveier.
Heving av hodeenden og syrehemmende medikamenter er god behandling når GØR påvises.
Les mer i vår artikkel om GØR her
Naturlig forløp
Selv om det er flere fellestrekk ved de raskt fremadskridende sykdommene, har hver av sykdommene sitt naturlige forløp. Noen er svært raske, mens andre svinger en del. Det man vet om sykdommen er basert på samlet kunnskap om en stor gruppe og sier lite om enkeltindividet. Hvert barn er forskjellig. Selv mellom syke søsken som har arvet nøyaktig de samme sykdomsgivende forandringene, kan det være betydelig forskjell i hvordan sykdommen forløper. Det er derfor helt umulig å forutsi hvordan forløpet vil arte seg. Av erfaring kan allikevel noe generelt sies:
- Jo tidligere sykdommen starter, jo mer alvorlig er den og jo raskere vil forløpet være. Men også her kan det være mange unntak.
- Ofte er det slik at dersom symptomene kommer i rask rekkefølge, at sykdommen forverrer seg raskt så vil den fortsette med det i tiden fremover.
- Skriftlig informasjon om diagnose og prognose kan være utdatert. Tiltak og oppfølging som settes i gang nå er mer omfattende enn tidligere og påvirker livskvalitet og leveutsikter.
.
Referanser:
- https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/palliasjon-til-barn-og-unge
- https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere
Denne artikkelen ble faglig oppdatert i mai 2020
.